Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DDOST

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 20 651 777–20 661 369 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 9,6 kb
Fehérje
439 aminosav
Más néven ismert
OST, KIAA0115, OST48, WBP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000602624.7NM_005216.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A DDOST felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a DDOST helyét zárójel jelöli. A DDOST és környékén 12 gén a 1. kromoszómán, 20 156 573–21 156 572 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, fordított szálPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, előre szálUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, előre szálVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, fordított szálCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, fordított szálMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, előre szálFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, előre szálCDAPINK1: 20 633 436–20 652 231, előre szálPINK1DDOST: 20 651 777–20 661 369, fordított szálDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, fordított szálKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, fordított szálSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, fordított szálHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, fordított szálEIF4G3A DDOST ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 20 651 777–20 652 528, 752 bázis10. exon: 20 652 621–20 652 727, 107 bázis9. exon: 20 652 851–20 652 971, 121 bázis8. exon: 20 653 627–20 653 774, 148 bázis7. exon: 20 654 223–20 654 371, 149 bázis6. exon: 20 654 614–20 654 707, 94 bázis5. exon: 20 655 440–20 655 534, 95 bázis4. exon: 20 655 676–20 655 779, 104 bázis3. exon: 20 656 101–20 656 187, 87 bázis2. exon: 20 660 881–20 660 991, 111 bázis1. exon: 20 661 197–20 661 369, 173 bázis11109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,6 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1320 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DDOST gént

    1

    pozíció a(z) DDOST génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DDOST gén mind a 9,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDOST gén: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ddost

    Vancouver

    Dante Labs. DDOST gén: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ddost

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet