Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q21.23
Koordináták
4. kromoszóma: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 21 kb
Fehérje
371 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CL640, FLJ26072
MANE Select transzkriptum
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A COQ2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
4. kromoszóma, a COQ2 helyét zárójel jelöli. A COQ2 és környékén 11 gén a 4. kromoszómán, 82 774 311–83 774 310 között.4. kromoszóma4q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, fordított szálSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, fordított szálSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, előre szálTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, fordított szálLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, előre szálCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, fordított szálPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, fordított szálCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, fordított szálHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, fordított szálHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, előre szálMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, fordított szálABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, előre szálGPAT3A COQ2 ábrája: 7 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 83 263 824–83 264 363, 540 bázis6. exon: 83 267 586–83 267 774, 189 bázis5. exon: 83 269 860–83 269 993, 134 bázis4. exon: 83 272 087–83 272 172, 86 bázis3. exon: 83 273 496–83 273 617, 122 bázis2. exon: 83 278 948–83 279 114, 167 bázis1. exon: 83 284 512–83 284 798, 287 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1116 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COQ2 gént

28

pozíció a(z) COQ2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COQ2 gén mind a 21 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ2 gén: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2 gén: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coq2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet