Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.2
Koordináták
15. kromoszóma: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Exonok
85 exon, összesen 208,1 kb
Fehérje
3753 aminosav
Más néven ismert
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select transzkriptum
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lokusz típusa
Protein-coding

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A VPS13C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a VPS13C helyét zárójel jelöli. A VPS13C és környékén 3 gén a 15. kromoszómán, 61 456 418–62 456 417 között.15. kromoszóma15q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, fordított szálVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, előre szálC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, fordított szálC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, előre szálTLN2A VPS13C ábrája: 85 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán83. exon: 1 ismert betegségokozó hely81. exon: 1 ismert betegségokozó hely78. exon: 1 ismert betegségokozó hely74. exon: 1 ismert betegségokozó hely71. exon: 1 ismert betegségokozó hely69. exon: 3 ismert betegségokozó hely68. exon: 1 ismert betegségokozó hely67. exon: 1 ismert betegségokozó hely66. exon: 1 ismert betegségokozó hely65. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 1 ismert betegségokozó hely60. exon: 1 ismert betegségokozó hely54. exon: 1 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely48. exon: 2 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely85. exon: 61 852 389–61 854 558, 2170 bázis84. exon: 61 854 871–61 854 954, 84 bázis83. exon: 61 856 286–61 856 409, 124 bázis82. exon: 61 863 440–61 863 528, 89 bázis81. exon: 61 868 659–61 868 773, 115 bázis80. exon: 61 869 500–61 869 623, 124 bázis79. exon: 61 871 989–61 872 034, 46 bázis78. exon: 61 873 246–61 873 409, 164 bázis77. exon: 61 874 876–61 874 951, 76 bázis76. exon: 61 875 732–61 875 845, 114 bázis75. exon: 61 876 973–61 877 054, 82 bázis74. exon: 61 878 607–61 878 746, 140 bázis73. exon: 61 880 609–61 880 722, 114 bázis72. exon: 61 880 843–61 880 954, 112 bázis71. exon: 61 881 563–61 881 632, 70 bázis70. exon: 61 881 747–61 881 828, 82 bázis69. exon: 61 882 596–61 882 736, 141 bázis68. exon: 61 884 128–61 884 269, 142 bázis67. exon: 61 890 165–61 890 400, 236 bázis66. exon: 61 907 264–61 907 390, 127 bázis65. exon: 61 908 992–61 909 125, 134 bázis64. exon: 61 910 177–61 910 305, 129 bázis63. exon: 61 911 840–61 912 004, 165 bázis62. exon: 61 913 311–61 913 415, 105 bázis61. exon: 61 915 633–61 916 022, 390 bázis60. exon: 61 917 341–61 917 635, 295 bázis59. exon: 61 918 136–61 918 257, 122 bázis58. exon: 61 919 289–61 919 449, 161 bázis57. exon: 61 920 067–61 920 331, 265 bázis56. exon: 61 920 498–61 920 647, 150 bázis55. exon: 61 921 947–61 922 033, 87 bázis54. exon: 61 922 397–61 922 762, 366 bázis53. exon: 61 925 456–61 925 548, 93 bázis52. exon: 61 927 091–61 927 320, 230 bázis51. exon: 61 929 501–61 929 748, 248 bázis50. exon: 61 931 090–61 931 259, 170 bázis49. exon: 61 934 219–61 934 331, 113 bázis48. exon: 61 936 597–61 936 750, 154 bázis47. exon: 61 940 647–61 940 794, 148 bázis46. exon: 61 941 763–61 942 067, 305 bázis45. exon: 61 945 715–61 945 882, 168 bázis44. exon: 61 946 307–61 946 410, 104 bázis43. exon: 61 947 193–61 947 309, 117 bázis42. exon: 61 949 443–61 949 605, 163 bázis41. exon: 61 950 358–61 950 417, 60 bázis40. exon: 61 950 945–61 951 024, 80 bázis39. exon: 61 951 824–61 951 980, 157 bázis38. exon: 61 954 421–61 954 554, 134 bázis37. exon: 61 958 608–61 958 716, 109 bázis36. exon: 61 959 448–61 959 595, 148 bázis35. exon: 61 961 589–61 961 893, 305 bázis34. exon: 61 962 371–61 962 538, 168 bázis33. exon: 61 962 749–61 962 852, 104 bázis32. exon: 61 963 835–61 963 951, 117 bázis31. exon: 61 964 699–61 964 861, 163 bázis30. exon: 61 966 083–61 966 142, 60 bázis29. exon: 61 967 368–61 967 447, 80 bázis28. exon: 61 969 299–61 969 452, 154 bázis27. exon: 61 972 625–61 972 764, 140 bázis26. exon: 61 973 454–61 973 532, 79 bázis25. exon: 61 974 288–61 974 417, 130 bázis24. exon: 61 977 082–61 977 199, 118 bázis23. exon: 61 978 626–61 978 749, 124 bázis22. exon: 61 981 342–61 981 478, 137 bázis21. exon: 61 982 459–61 982 573, 115 bázis20. exon: 61 983 820–61 984 012, 193 bázis19. exon: 61 984 857–61 984 999, 143 bázis18. exon: 61 991 000–61 991 094, 95 bázis17. exon: 61 991 673–61 991 802, 130 bázis16. exon: 62 000 564–62 000 626, 63 bázis15. exon: 62 007 308–62 007 479, 172 bázis14. exon: 62 008 655–62 008 761, 107 bázis13. exon: 62 010 472–62 010 599, 128 bázis12. exon: 62 012 107–62 012 164, 58 bázis11. exon: 62 013 039–62 013 119, 81 bázis10. exon: 62 013 933–62 013 992, 60 bázis9. exon: 62 020 479–62 020 538, 60 bázis8. exon: 62 023 411–62 023 520, 110 bázis7. exon: 62 023 780–62 023 845, 66 bázis6. exon: 62 028 358–62 028 420, 63 bázis5. exon: 62 033 441–62 033 542, 102 bázis4. exon: 62 034 957–62 035 052, 96 bázis3. exon: 62 041 324–62 041 366, 43 bázis2. exon: 62 044 212–62 044 255, 44 bázis1. exon: 62 060 275–62 060 447, 173 bázis85807060504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 208,1 kb-jából 13,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 11 262 bázis kódolja a fehérjét.

VPS13C szekvenálása

37

VPS13C-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a VPS13C gén mind a 208,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 13,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) VPS13C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VPS13C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 29 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS13C gén: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C gén: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vps13c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet