Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q32
Koordináták
9. kromoszóma: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 15 kb
Fehérje
330 aminosav
Más néven ismert
ALADH, PBGS
MANE Select transzkriptum
ENST00000409155.8NM_000031.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A ALAD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a ALAD helyét zárójel jelöli. A ALAD és környékén 15 gén a 9. kromoszómán, 112 893 798–113 893 797 között.9. kromoszóma9q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, fordított szálZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, fordított szálZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, előre szálSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, fordított szálFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, előre szálSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, fordított szálCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, előre szálPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, fordított szálRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, fordított szálWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, előre szálHDHD3: 113 373 215–113 377 473, fordított szálHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, fordított szálALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, fordított szálPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, előre szálC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, előre szálRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, előre szálZNF618A ALAD ábrája: 12 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 113 386 312–113 388 361, 2050 bázis11. exon: 113 388 977–113 389 106, 130 bázis10. exon: 113 389 438–113 389 524, 87 bázis9. exon: 113 389 599–113 389 686, 88 bázis8. exon: 113 389 773–113 389 828, 56 bázis7. exon: 113 390 405–113 390 493, 89 bázis6. exon: 113 390 593–113 390 676, 84 bázis5. exon: 113 390 798–113 390 933, 136 bázis4. exon: 113 391 527–113 391 623, 97 bázis3. exon: 113 392 119–113 392 169, 51 bázis2. exon: 113 393 447–113 393 634, 188 bázis1. exon: 113 401 212–113 401 284, 73 bázis1210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 993 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALAD gént

2

pozíció a(z) ALAD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALAD gén mind a 15 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ALAD génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALAD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALAD gén: aminolevulinate dehydratase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. ALAD gén: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alad

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet