Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 27,6 kb
Fehérje
1013 aminosav
Korábbi jelölések
DYT12
MANE Select transzkriptum
ENST00000648268.1NM_152296.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Dystonia 12Autoszomális domináns

      Rapid-onset dystonia-parkinsonism (RDP) is a very rare movement disorder, characterized by the abrupt onset of parkinsonism and dystonia, often triggered by physical or psychological stress.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • ATP1A3-related neurological disorderAutoszomális domináns

      A spectrum including rapid-onset dystonia-parkinsonism, alternating hemiplegia of childhood and CAPOS syndrome, caused by variants in ATP1A3.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Inherited Neurodegenerative Disorders

    • KIF5A-Related Neurodegenerative DisorderAutoszomális domináns

      A 372 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Caused by changes in one copy of KIF5A, which encodes a motor protein with a cargo-binding tail. Different types of change lead to different conditions: hereditary spastic paraplegia type 10, an axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease and amyotrophic lateral sclerosis (ALS).

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Care is symptomatic and depends on the presentation, including physiotherapy, antispasticity medicines and multidisciplinary ALS care. Each child of an affected person has a 1 in 2 chance of inheriting the change; genetic counselling helps families understand this.

A ATP1A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ATP1A3 helyét zárójel jelöli. A ATP1A3 és környékén 32 gén a 19. kromoszómán, 41 480 406–42 480 405 között.19. kromoszóma19q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, előre szálCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, fordított szálCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, fordított szálCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, előre szálCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, előre szálCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, előre szálCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, előre szálCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, fordított szálLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, előre szálDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, előre szálRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, előre szálCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, előre szálARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, fordított szálERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, fordított szálRABAC1: 41 956 879–41 994 232, fordított szálATP1A3: 41 966 582–41 994 230, fordított szálATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, fordított szálGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, előre szálZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, fordított szálPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, fordított szálDEDD2: 42 215 133–42 232 149, fordított szálZNF526: 42 216 774–42 231 887, előre szálZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, fordított szálGSK3A: 42 234 583–42 255 132, fordított szálERF: 42 247 569–42 255 172, fordított szálCIC: 42 268 508–42 295 801, előre szálCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, fordított szálPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, előre szálPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, előre szálTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, előre szálMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, fordított szálCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, fordított szálLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, fordított szálCXCL17A ATP1A3 ábrája: 23 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 6 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 8 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely17. exon: 15 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 12 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 41 966 582–41 966 965, 384 bázis22. exon: 41 967 249–41 967 340, 92 bázis21. exon: 41 967 662–41 967 763, 102 bázis20. exon: 41 968 785–41 968 915, 131 bázis19. exon: 41 969 435–41 969 580, 146 bázis18. exon: 41 970 185–41 970 308, 124 bázis17. exon: 41 970 388–41 970 542, 155 bázis16. exon: 41 975 629–41 975 797, 169 bázis15. exon: 41 976 416–41 976 566, 151 bázis14. exon: 41 977 936–41 978 072, 137 bázis13. exon: 41 978 151–41 978 326, 176 bázis12. exon: 41 978 606–41 978 798, 193 bázis11. exon: 41 981 502–41 981 636, 135 bázis10. exon: 41 981 722–41 981 831, 110 bázis9. exon: 41 981 908–41 982 106, 199 bázis8. exon: 41 984 918–41 985 186, 269 bázis7. exon: 41 985 306–41 985 423, 118 bázis6. exon: 41 985 864–41 985 998, 135 bázis5. exon: 41 986 116–41 986 229, 114 bázis4. exon: 41 987 936–41 988 139, 204 bázis3. exon: 41 988 318–41 988 377, 60 bázis2. exon: 41 988 476–41 988 562, 87 bázis1. exon: 41 994 071–41 994 230, 160 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,6 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3042 bázis kódolja a fehérjét.

ATP1A3 szekvenálása

6Könnyű

Mennyire nehéz a ATP1A3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A ATP1A3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a ATP1A3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,8%
  • GC-tartalom25%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

126

a ATP1A3 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a ATP1A3 mind a 27,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,6 kb exont.

ClinVar patogén variánsok (151)

A ClinVar által patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősített ATP1A3-variánsok bármely betegséggel kapcsolatban, legalább egy, kritériumokat alkalmazó beküldő által felülvizsgálva, valamint ezek közül a legtöbbet felülvizsgált változatok. Ez a gén nyilvános ClinVar-nyilvántartása, nem pedig eredmény.

  • Patogén 76
  • Patogén/valószínűleg patogén 6
  • Valószínűleg patogén 69
VariánsBetegségekClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>A (p.Gly947Arg) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 2 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2767G>A (p.Asp923Asn) (új lapon nyílik meg)ATP1A3-associated neurological disorder és 3 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2452G>A (p.Glu818Lys) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 2 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2443G>A (p.Glu815Lys) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 6 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2401G>A (p.Asp801Asn) (új lapon nyílik meg)ATP1A3-associated neurological disorder és 4 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2318A>G (p.Asn773Ser) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2267G>A (p.Arg756His) (új lapon nyílik meg)ATP1A3-associated neurological disorder és 4 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2116G>A (p.Gly706Arg) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 3 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.1838C>T (p.Thr613Met) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.1073G>A (p.Gly358Asp) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 3 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.954C>G (p.Ile318Met) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 1 továbbiPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>T (p.Gly947Trp) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 2 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2324C>T (p.Pro775Leu) (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy 99 és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2266C>T (p.Arg756Cys) (új lapon nyílik meg)ATP1A3-associated neurological disorder és 3 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.1825G>T (p.Asp609Tyr) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.829G>A (p.Glu277Lys) (új lapon nyílik meg)dystonia 12Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.266G>C (p.Gly89Ala) (új lapon nyílik meg)dystonia 12 és 1 továbbiPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.460A>G (p.Met154Val) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2 és 3 továbbiValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_152296.5(ATP1A3):c.2820-222_*2324del (új lapon nyílik meg)developmental and epileptic encephalopathy 99Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_152296.5(ATP1A3):c.3013+1G>A (új lapon nyílik meg)dystonia 12Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_152296.5(ATP1A3):c.2966_2996del (p.Phe989fs) (új lapon nyílik meg)dystonia 12Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_152296.5(ATP1A3):c.2902del (p.Leu968fs) (új lapon nyílik meg)dystonia 12Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_152296.5(ATP1A3):c.2840G>A (p.Gly947Glu) (új lapon nyílik meg)alternating hemiplegia of childhood 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_152296.5(ATP1A3):c.2839G>C (p.Gly947Arg) (új lapon nyílik meg)dystonia 12Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_152296.5(ATP1A3):c.2771T>C (p.Leu924Pro) (új lapon nyílik meg)dystonia 12Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Mind a 151 megtekintése a ClinVar összes többi ATP1A3-variánsával együtt → (új lapon nyílik meg)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ATP1A3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP1A3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 83 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-21 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.21-777c9289.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP1A3 gén: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Lekérve: 2026. október 21., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3 gén: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 21.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp1a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet