Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 2,5 kb
Fehérje
371 aminosav
Más néven ismert
V2R
Korábbi jelölések
DIR3, DIR
MANE Select transzkriptum
ENST00000646375.2NM_000054.7
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrogenic Diabetes Insipidus

    • Nephrogenic Syndrome of Inappropriate AntidiuresisX-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked condition caused by activating AVPR2 variants, in which the kidneys retain too much water and blood sodium levels fall.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing guides fluid restriction and other measures to manage low sodium.

    • An inability of the kidneys to concentrate urine, most often X-linked (AVPR2) and less often autosomal (AQP2), presenting with excessive thirst, urination and dehydration from infancy.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis helps prevent dangerous dehydration and high sodium in infancy, and treatment with diet, thiazides or anti-inflammatory drugs can reduce urine output.

A AVPR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a AVPR2 helyét zárójel jelöli. A AVPR2 és környékén 35 gén a X. kromoszómán, 153 405 920–154 405 919 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153 411 434–153 426 481, előre szálZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fordított szálTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fordított szálHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, előre szálBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, előre szálATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fordított szálCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, előre szálDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fordított szálPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, előre szálSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fordított szálBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, előre szálABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, előre szálSRPK3: 153 781 001–153 785 768, előre szálSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fordított szálIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, előre szálSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fordított szálPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 904 673–153 907 166, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, előre szálOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1A AVPR2 ábrája: 4 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 48 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 153 904 673–153 904 771, 99 bázis2. exon: 153 904 974–153 905 170, 197 bázis3. exon: 153 905 532–153 906 416, 885 bázis4. exon: 153 906 523–153 907 166, 644 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,5 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1116 bázis kódolja a fehérjét.

AVPR2 szekvenálása

55

AVPR2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a AVPR2 gén mind a 2,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AVPR2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AVPR2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AVPR2 gén: arginine vasopressin receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. AVPR2 gén: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/avpr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet