Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q12-q13.1
Koordináták
15. kromoszóma: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 344,4 kb
Fehérje
838 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Korábbi jelölések
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Oculocutaneous Albinism

    • Autoszomális recesszív
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A OCA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a OCA2 helyét zárójel jelöli. A OCA2 és környékén 4 gén a 15. kromoszómán, 27 410 434–28 443 756 között.15. kromoszóma15q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, előre szálGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, fordított szálOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, fordított szálHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, fordított szálGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, előre szálGOLGA8FA OCA2 ábrája: 24 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 12 ismert betegségokozó hely20. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 19 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 14 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely24. exon: 27 754 875–27 755 472, 598 bázis23. exon: 27 844 959–27 845 052, 94 bázis22. exon: 27 851 382–27 851 475, 94 bázis21. exon: 27 871 154–27 871 258, 105 bázis20. exon: 27 871 863–27 871 922, 60 bázis19. exon: 27 926 127–27 926 254, 128 bázis18. exon: 27 951 784–27 951 892, 109 bázis17. exon: 27 955 158–27 955 215, 58 bázis16. exon: 27 957 588–27 957 735, 148 bázis15. exon: 27 966 690–27 966 822, 133 bázis14. exon: 27 983 345–27 983 483, 139 bázis13. exon: 27 985 064–27 985 188, 125 bázis12. exon: 27 986 587–27 986 643, 57 bázis11. exon: 27 989 601–27 989 666, 66 bázis10. exon: 27 990 576–27 990 647, 72 bázis9. exon: 28 014 776–28 014 929, 154 bázis8. exon: 28 016 104–28 016 186, 83 bázis7. exon: 28 018 397–28 018 557, 161 bázis6. exon: 28 022 501–28 022 573, 73 bázis5. exon: 28 024 845–28 024 902, 58 bázis4. exon: 28 027 871–28 028 059, 189 bázis3. exon: 28 032 065–28 032 163, 99 bázis2. exon: 28 081 648–28 081 895, 248 bázis1. exon: 28 099 224–28 099 315, 92 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 344,4 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2517 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OCA2 gént

229

pozíció a(z) OCA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a OCA2 gén mind a 344,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OCA2 gén: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2 gén: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/oca2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet