Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EDA

ectodysplasin A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq13.1
Koordináták
X. kromoszóma: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 423,4 kb
Fehérje
391 aminosav
Más néven ismert
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Korábbi jelölések
ED1, EDA2, ODT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000374552.9NM_001399.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ectodermal Dysplasias

    • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

      A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EDA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a EDA helyét zárójel jelöli. A EDA és környékén 13 gén a X. kromoszómán, 69 192 753–70 462 832 között.X. kromoszómaXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69 504 321–69 532 508, előre szálNALF2EDA: 69 616 113–70 039 472, előre szálEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, fordított szálAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, előre szálOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, előre szálIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, előre szálDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, fordított szálPDZD11AWAT1: 70 234 655–70 240 659, előre szálAWAT1P2RY4: 70 258 166–70 260 204, fordított szálP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, előre szálARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, előre szálKIF4A: 70 290 021–70 420 924, előre szálGDPD2: 70 423 031–70 433 710, előre szálGDPD2DLG3: 70 444 793–70 505 490, előre szálDLG3A EDA ábrája: 8 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 39 ismert betegségokozó hely2. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 45 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 29 ismert betegségokozó hely8. exon: 42 ismert betegségokozó hely1. exon: 69 616 113–69 616 704, 592 bázis2. exon: 69 957 027–69 957 132, 106 bázis3. exon: 70 023 218–70 023 241, 24 bázis4. exon: 70 027 857–70 028 036, 180 bázis5. exon: 70 029 504–70 029 538, 35 bázis6. exon: 70 030 469–70 030 520, 52 bázis7. exon: 70 033 398–70 033 528, 131 bázis8. exon: 70 035 358–70 039 472, 4115 bázis1585′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 423,4 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1176 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EDA gént

205

pozíció a(z) EDA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EDA gén mind a 423,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EDA gén: ectodysplasin A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA gén: ectodysplasin A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eda

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet