Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.13
Koordináták
1. kromoszóma: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 13,5 kb
Fehérje
687 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
MANE Select transzkriptum
ENST00000375679.9NM_000085.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bartter Disease

    • Bartter Disease Type 3Autoszomális recesszív

      Classic Bartter syndrome is a type of Bartter syndrome, characterized by a milder clinical picture than the antenatal/infantile subtype, and presenting with failure to thrive, hypokalemic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, low blood pressure and vascular resistance to angiotensin II.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Bartter Syndrome Type 4Autoszomális recesszív

      A form of Bartter syndrome characterized by maternal polyhydramnios, premature delivery, salt loss, polyuria and sensorineural deafness, associated with hypokalemic and hypochloremic metabolic alkalosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, and low to normal blood pressure. Urinary calcium excretion rates are variable, and nephrocalcinosis is typically absent.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Bartter Syndrome

      A group of inherited salt-wasting kidney tubule disorders, caused by genes such as SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND and CASR, with low potassium, metabolic alkalosis and high urine calcium.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides salt and potassium replacement and monitoring of growth and kidney calcification.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CLCNKB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CLCNKB helyét zárójel jelöli. A CLCNKB és környékén 22 gén a 1. kromoszómán, 15 550 545–16 550 544 között.1. kromoszóma1p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, előre szálDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, fordított szálAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, előre szálDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, előre szálRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, előre szálPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, előre szálSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, előre szálTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, előre szálFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fordított szálUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, előre szálSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fordított szálZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, előre szálHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fordított szálHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, előre szálCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, előre szálCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fordított szálFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, fordított szálEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fordított szálARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fordított szálCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fordított szálFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, előre szálSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fordított szálSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, előre szálNECAP2A CLCNKB ábrája: 20 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 16 043 782–16 043 880, 99 bázis2. exon: 16 044 486–16 044 592, 107 bázis3. exon: 16 045 558–16 045 686, 129 bázis4. exon: 16 046 535–16 046 663, 129 bázis5. exon: 16 047 905–16 048 044, 140 bázis6. exon: 16 048 343–16 048 420, 78 bázis7. exon: 16 048 504–16 048 582, 79 bázis8. exon: 16 049 120–16 049 245, 126 bázis9. exon: 16 049 618–16 049 702, 85 bázis10. exon: 16 049 815–16 049 916, 102 bázis11. exon: 16 050 516–16 050 600, 85 bázis12. exon: 16 050 875–16 051 048, 174 bázis13. exon: 16 051 478–16 051 547, 70 bázis14. exon: 16 051 710–16 051 820, 111 bázis15. exon: 16 052 198–16 052 411, 214 bázis16. exon: 16 053 639–16 053 772, 134 bázis17. exon: 16 055 435–16 055 523, 89 bázis18. exon: 16 055 675–16 055 758, 84 bázis19. exon: 16 056 422–16 056 508, 87 bázis20. exon: 16 056 869–16 057 308, 440 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,5 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2064 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLCNKB gént

60

pozíció a(z) CLCNKB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 60 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (13 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CLCNKB gén mind a 13,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCNKB gén: chloride voltage-gated channel Kb. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. CLCNKB gén: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcnkb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet