Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HIVEP2

HIVEP zinc finger 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q24.2
Koordináták
6. kromoszóma: 142 751 469–142 945 176 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 193,7 kb
Fehérje
2446 aminosav
Más néven ismert
MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
MANE Select transzkriptum
ENST00000367603.8NM_006734.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A HIVEP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a HIVEP2 helyét zárójel jelöli. A HIVEP2 és környékén 2 gén a 6. kromoszómán, 142 348 323–143 348 322 között.6. kromoszóma6q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbADGRG6: 142 301 502–142 447 264, előre szálADGRG6HIVEP2: 142 751 469–142 945 176, fordított szálHIVEP2AIG1: 143 060 458–143 367 978, előre szálAIG1A HIVEP2 ábrája: 10 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely10. exon: 142 751 469–142 753 931, 2463 bázis9. exon: 142 759 772–142 760 667, 896 bázis8. exon: 142 761 464–142 761 565, 102 bázis7. exon: 142 764 799–142 764 974, 176 bázis6. exon: 142 768 382–142 768 536, 155 bázis5. exon: 142 769 552–142 775 125, 5574 bázis4. exon: 142 776 147–142 776 191, 45 bázis3. exon: 142 783 521–142 783 615, 95 bázis2. exon: 142 836 935–142 837 047, 113 bázis1. exon: 142 945 099–142 945 176, 78 bázis10864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 193,7 kb-jából 9,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7341 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HIVEP2 gént

    35

    pozíció a(z) HIVEP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a HIVEP2 gén mind a 193,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HIVEP2 gén: HIVEP zinc finger 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hivep2

    Vancouver

    Dante Labs. HIVEP2 gén: HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hivep2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet