Gén
IYD
iodotyrosine deiodinase
- HGNC 21071(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000009765(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 389434(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q25.1
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 150 369 012–150 405 969 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 37 kb
- Fehérje
- 289 aminosav
- Más néven ismert
- dJ422F24.1, DEHAL1
- Korábbi jelölések
- C6orf71
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000344419.8NM_203395.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a IYD-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Hypothyroidism
A thyroid hormone deficiency present from birth.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Thyroid Cancer
- Inherited Thyroid Metabolism Disease
An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Hypothyroidism
Abnormally low levels of thyroid hormone.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Thyroid Gland Disorder
A disease involving the thyroid gland.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A IYD felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 37 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 870 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IYD gént
10
pozíció a(z) IYD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a IYD gén mind a 37 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.
A(z) IYD génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IYD gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IYD gén: iodotyrosine deiodinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/iyd
Dante Labs. IYD gén: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/iyd
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt