Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.11
Koordináták
12. kromoszóma: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 59,1 kb
Fehérje
1068 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000342494.8NM_130466.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) UBE3B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A UBE3B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a UBE3B helyét zárójel jelöli. A UBE3B és környékén 16 gén a 12. kromoszómán, 109 007 168–110 007 167 között.12. kromoszóma12q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108 907 741–109 021 068, fordított szálSVOPUSP30: 109 023 089–109 088 023, előre szálUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, fordított szálALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, előre szálUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, előre szálACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, fordított szálFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, előre szálMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, fordított szálKCTD10UBE3B: 109 477 634–109 536 702, előre szálUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, fordított szálMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, előre szálMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, előre szálFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, fordított szálTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, fordított szálGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, előre szálTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, fordított szálGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, előre szálANKRD13AA UBE3B ábrája: 28 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 109 477 634–109 478 109, 476 bázis2. exon: 109 481 637–109 481 742, 106 bázis3. exon: 109 483 531–109 483 712, 182 bázis4. exon: 109 483 861–109 483 981, 121 bázis5. exon: 109 486 012–109 486 071, 60 bázis6. exon: 109 486 471–109 486 575, 105 bázis7. exon: 109 488 572–109 488 668, 97 bázis8. exon: 109 489 919–109 490 004, 86 bázis9. exon: 109 491 045–109 491 127, 83 bázis10. exon: 109 497 818–109 497 923, 106 bázis11. exon: 109 498 233–109 498 353, 121 bázis12. exon: 109 499 633–109 499 810, 178 bázis13. exon: 109 501 371–109 501 534, 164 bázis14. exon: 109 503 023–109 503 190, 168 bázis15. exon: 109 507 564–109 507 735, 172 bázis16. exon: 109 509 596–109 509 714, 119 bázis17. exon: 109 510 344–109 510 458, 115 bázis18. exon: 109 511 204–109 511 303, 100 bázis19. exon: 109 516 765–109 516 884, 120 bázis20. exon: 109 521 148–109 521 324, 177 bázis21. exon: 109 521 441–109 521 551, 111 bázis22. exon: 109 523 978–109 524 115, 138 bázis23. exon: 109 524 438–109 524 503, 66 bázis24. exon: 109 526 358–109 526 416, 59 bázis25. exon: 109 529 890–109 530 072, 183 bázis26. exon: 109 530 547–109 530 658, 112 bázis27. exon: 109 533 466–109 533 558, 93 bázis28. exon: 109 534 591–109 536 702, 2112 bázis12468101214161820222426285′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 59,1 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3207 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UBE3B gént

35

pozíció a(z) UBE3B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UBE3B gén mind a 59,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

A(z) UBE3B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UBE3B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UBE3B gén: ubiquitin protein ligase E3B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. UBE3B gén: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ube3b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet