Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CASR

calcium sensing receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.33-q21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 108 kb
Fehérje
1078 aminosav
Más néven ismert
FHH, NSHPT, GPRC2A
Korábbi jelölések
HHC, HHC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000639785.2NM_000388.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Neonatal severe primary hyperparathyroidismAutoszomális recesszív

      Life-threatening very high blood calcium in newborns, usually caused by variants in both copies of CASR.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Familial hypocalciuric hypercalcaemiaAutoszomális domináns

      Lifelong, usually harmless mildly high blood calcium with low urine calcium, caused by reduced calcium sensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Recognising it avoids unnecessary parathyroid surgery, which does not cure it.

    • Familial hypoparathyroidism

      Low parathyroid hormone and low blood calcium, including autosomal dominant hypocalcaemia caused by overactive calcium sensing.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      In autosomal dominant hypocalcaemia, standard calcium and vitamin D treatment can worsen kidney calcium loss, so treatment needs specialist adjustment.

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A CASR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CASR helyét zárójel jelöli. A CASR és környékén 16 gén a 3. kromoszómán, 121 737 649–122 737 648 között.3. kromoszóma3q13.33-q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbGOLGB1: 121 663 189–121 749 966, fordított szálGOLGB1IQCB1: 121 769 398–121 835 093, fordított szálIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, előre szálEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, előre szálSLC15A2ILDR1: 121 987 322–122 022 282, fordított szálILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, előre szálCD86CASR: 122 183 668–122 291 629, előre szálCASRCSTA: 122 325 238–122 359 856, előre szálCSTAMIX23: 122 338 391–122 383 276, fordított szálMIX23FAM162A: 122 384 161–122 412 334, előre szálFAM162AWDR5B: 122 411 846–122 416 464, fordított szálWDR5BKPNA1: 122 421 902–122 514 955, fordított szálKPNA1PARP9: 122 527 910–122 565 478, fordított szálPARP9DTX3L: 122 564 228–122 575 203, előre szálDTX3LPARP15: 122 577 597–122 639 047, előre szálPARP15PARP14: 122 680 212–122 730 840, előre szálPARP14HSPBAP1: 122 719 877–122 795 035, fordított szálHSPBAP1A CASR ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán2. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 33 ismert betegségokozó hely4. exon: 63 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 84 ismert betegségokozó hely1. exon: 122 183 668–122 183 812, 145 bázis2. exon: 122 253 948–122 254 374, 427 bázis3. exon: 122 257 081–122 257 387, 307 bázis4. exon: 122 261 528–122 262 412, 885 bázis5. exon: 122 275 812–122 276 042, 231 bázis6. exon: 122 282 113–122 282 236, 124 bázis7. exon: 122 283 687–122 291 629, 7943 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 108 kb-jából 10,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3237 bázis kódolja a fehérjét.

CASR szekvenálása

8Könnyű

Mennyire nehéz a CASR szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A CASR exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a CASR exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség6,9%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,1%
  • GC-tartalom2,2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

243

a CASR génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a CASR mind a 108 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 10,1 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (274)

The CASR variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 172
  • Patogén/valószínűleg patogén 16
  • Valószínűleg patogén 86
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000388.4(CASR):c.61G>A (p.Gly21Arg) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.73C>T (p.Arg25Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.108dup (p.Leu37fs) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.157T>C (p.Ser53Pro) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.164C>T (p.Pro55Leu) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.166del (p.Glu56fs) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.166G>T (p.Glu56Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.197G>A (p.Arg66His) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.209G>A (p.Trp70Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.374T>C (p.Leu125Pro) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.380A>C (p.Glu127Ala) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.413C>T (p.Thr138Met) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.427G>A (p.Gly143Arg) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.428G>A (p.Gly143Glu) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.452C>T (p.Thr151Met) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia and 3 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.553C>T (p.Arg185Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.554G>A (p.Arg185Gln) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.653A>G (p.Tyr218Cys) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.658C>T (p.Arg220Trp) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.662C>T (p.Pro221Leu) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia and 6 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.679C>T (p.Arg227Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.680G>A (p.Arg227Gln) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 4 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.1163C>A (p.Ser388Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.1376A>G (p.Gln459Arg) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 1 otherPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000388.4(CASR):c.1393C>T (p.Arg465Trp) (opens in a new tab)autosomal dominant hypocalcemia 1 and 2 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

See all 274 with every other CASR variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CASR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CASR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CASR gén: calcium sensing receptor. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/casr

Vancouver

Dante Labs. CASR gén: calcium sensing receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/casr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet