Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MC2R

melanocortin 2 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18p11.21
Koordináták
18. kromoszóma: 13 882 044–13 915 536 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 33,5 kb
Fehérje
297 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ACTHR
MANE Select transzkriptum
ENST00000327606.4NM_000529.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MC2R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a MC2R helyét zárójel jelöli. A MC2R és környékén 5 gén a 18. kromoszómán, 13 398 790–14 398 789 között.18. kromoszóma18p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbLDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, előre szálLDLRAD4MIMS1: 13 662 465–13 726 663, fordított szálMIMS1RNMT: 13 726 582–13 764 556, előre szálRNMTMC5R: 13 824 149–13 827 323, előre szálMC5RMC2R: 13 882 044–13 915 536, fordított szálMC2RZNF519: 14 020 702–14 132 490, fordított szálZNF519A MC2R ábrája: 2 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán2. exon: 16 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 882 044–13 885 646, 3603 bázis1. exon: 13 915 488–13 915 536, 49 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,5 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 894 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MC2R gént

16

pozíció a(z) MC2R génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MC2R gén mind a 33,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MC2R génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MC2R gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MC2R gén: melanocortin 2 receptor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mc2r

Vancouver

Dante Labs. MC2R gén: melanocortin 2 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mc2r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet