Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q23.1
Koordináták
2. kromoszóma: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 495,9 kb
Fehérje
1727 aminosav
Más néven ismert
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select transzkriptum
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A MBD5 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a MBD5 helyét zárójel jelöli. A MBD5 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 147 525 210–149 012 852 között.2. kromoszóma2q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, előre szálACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, fordított szálORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, előre szálMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, előre szálEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, előre szálKIF5CA MBD5 ábrája: 14 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 40 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 19 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 148 021 091–148 021 684, 594 bázis2. exon: 148 178 700–148 178 793, 94 bázis3. exon: 148 233 245–148 233 395, 151 bázis4. exon: 148 342 214–148 342 336, 123 bázis5. exon: 148 458 203–148 458 871, 669 bázis6. exon: 148 462 582–148 462 684, 103 bázis7. exon: 148 463 739–148 463 919, 181 bázis8. exon: 148 468 341–148 470 461, 2121 bázis9. exon: 148 483 110–148 484 135, 1026 bázis10. exon: 148 485 742–148 485 950, 209 bázis11. exon: 148 489 386–148 490 594, 1209 bázis12. exon: 148 502 436–148 502 509, 74 bázis13. exon: 148 510 060–148 510 135, 76 bázis14. exon: 148 512 870–148 516 971, 4102 bázis1510145′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 495,9 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5184 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MBD5 gént

    93

    pozíció a(z) MBD5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MBD5 gén mind a 495,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MBD5 gén: methyl-CpG binding domain protein 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5 gén: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mbd5

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet