Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p13
Koordináták
20. kromoszóma: 472 498–543 790 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 71,3 kb
Fehérje
391 aminosav
Más néven ismert
Cka1, Cka2
MANE Select transzkriptum
ENST00000217244.9NM_177559.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A CSNK2A1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    20. kromoszóma, a CSNK2A1 helyét zárójel jelöli. A CSNK2A1 és környékén 21 gén a 20. kromoszómán, 8144–1 008 143 között.20. kromoszóma20p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125: 87 250–97 094, előre szálDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, előre szálDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, előre szálDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, fordított szálDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, előre szálDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, előre szálDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, fordított szálC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, előre szálZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, előre szálSOX12NRSN2: 346 695–359 706, előre szálNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, előre szálTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, előre szálRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, fordított szálTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 790, fordított szálCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, fordított szálTCF15SRXN1: 646 614–653 404, fordított szálSRXN1: 646 626–675 800, fordított szálSCRT2: 661 596–675 802, fordított szálSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, fordított szálSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, előre szálFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, fordított szálANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, fordított szálRSPO4A CSNK2A1 ábrája: 14 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán12. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 472 498–484 076, 11 579 bázis13. exon: 486 376–486 462, 87 bázis12. exon: 487 427–487 575, 149 bázis11. exon: 488 678–488 778, 101 bázis10. exon: 489 780–489 881, 102 bázis9. exon: 492 254–492 364, 111 bázis8. exon: 495 719–495 802, 84 bázis7. exon: 497 721–497 780, 60 bázis6. exon: 499 255–499 305, 51 bázis5. exon: 499 833–499 934, 102 bázis4. exon: 505 118–505 229, 112 bázis3. exon: 508 451–508 660, 210 bázis2. exon: 527 933–528 049, 117 bázis1. exon: 543 672–543 790, 119 bázis141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 71,3 kb-jából 13 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1176 bázis kódolja a fehérjét.

    CSNK2A1 szekvenálása

    49

    CSNK2A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül 5 (10%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    • Low mappability (5 pozíció)

    A teljes genomszekvenálás a CSNK2A1 gén mind a 71,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 13 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) CSNK2A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CSNK2A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CSNK2A1 gén: casein kinase 2 alpha 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. CSNK2A1 gén: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/csnk2a1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet