ATP1A2

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Familial Hemiplegic Migraine

  • Hemiplegic Migraine-Developmental And Epileptic Encephalopathy Spectrum

    A spectrum in which individuals may present with phenotypes ranging from hemiplegic migraines without epilepsy to developmental and epileptic encephalopathy with or without episodic hemiplegia or other forms of paresis. Symptoms and severity may vary within families.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Migraine, Familial Hemiplegic, 2Autoszomális domináns

    Any familial or sporadic hemiplegic migraine in which the cause of the disease is a mutation in the ATP1A2 gene.

    • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Autoszomális domináns

    A migraine disorder characterized by individual and family history of aura that includes motor weakness.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Familial Or Sporadic Hemiplegic MigraineAutoszomális domináns

    Hemiplegic migraine (HM) is a rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. Hemiplegic migraine has two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Epilepsy (Full Panel)

  • Epilepsy

    A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ATP1A2 felépítése

Az exonok a gén 27,8 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3063 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP1A2 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A3 betegséget oszt meg
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 13 betegséget oszt meg
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 betegséget oszt meg
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 betegséget oszt meg
• ACTL6Bactin like 6B1 betegséget oszt meg
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 betegséget oszt meg
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A11 betegséget oszt meg
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 betegséget oszt meg
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 21 betegséget oszt meg
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 betegséget oszt meg
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator1 betegséget oszt meg
• ARXaristaless related homeobox1 betegséget oszt meg

A(z) ATP1A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP1A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése