Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PAX8

paired box 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q14.1
Koordináták
2. kromoszóma: 113 215 997–113 278 921 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 62,9 kb
Fehérje
450 aminosav
Más néven ismert
PAX-8
MANE Select transzkriptum
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Thyroid Cancer

    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PAX8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PAX8 helyét zárójel jelöli. A PAX8 és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 112 747 459–113 747 458 között.2. kromoszóma2q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112 736 349–112 764 664, fordított szálCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, fordított szálIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, fordított szálIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, előre szálIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, előre szálIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, előre szálIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, fordított szálIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, előre szálIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, előre szálIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, előre szálIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, előre szálPSD4PAX8: 113 215 997–113 278 921, fordított szálPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, előre szálZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, előre szálFOXD4L1RABL2A: 113 627 215–113 643 407, előre szálRABL2ASLC35F5: 113 705 011–113 756 700, fordított szálSLC35F5A PAX8 ábrája: 12 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 113 215 997–113 218 609, 2613 bázis11. exon: 113 220 092–113 220 178, 87 bázis10. exon: 113 227 155–113 227 256, 102 bázis9. exon: 113 235 394–113 235 582, 189 bázis8. exon: 113 236 601–113 236 721, 121 bázis7. exon: 113 241 551–113 241 726, 176 bázis6. exon: 113 242 008–113 242 130, 123 bázis5. exon: 113 242 690–113 242 778, 89 bázis4. exon: 113 244 427–113 244 624, 198 bázis3. exon: 113 246 754–113 246 919, 166 bázis2. exon: 113 278 370–113 278 469, 100 bázis1. exon: 113 278 831–113 278 921, 91 bázis1210515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1353 bázis kódolja a fehérjét.

PAX8 szekvenálása

12

a PAX8 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a PAX8 mind a 62,9 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 4,1 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (12)

The PAX8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 2
  • Valószínűleg patogén 10
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_003466.4(PAX8):c.322C>T (p.Arg108Ter) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.191+1G>A (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.936dup (p.Glu313fs) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.928G>T (p.Glu310Ter) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.898+1G>C (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.637_638dup (p.Gln213fs) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.398G>A (p.Arg133Gln) (opens in a new tab)congenital hypothyroidism and 1 otherValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.268_270del (p.Glu90del) (opens in a new tab)congenital hypothyroidismValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.205G>A (p.Gly69Ser) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.203C>T (p.Thr68Ile) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.160A>T (p.Ser54Cys) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_003466.4(PAX8):c.91C>T (p.Arg31Cys) (opens in a new tab)hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PAX8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PAX8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX8 gén: paired box 8. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8 gén: paired box 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pax8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet