Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PPM1D

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 60 600 193–60 666 280 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 66,1 kb
Fehérje
605 aminosav
Más néven ismert
Wip1, PP2C-DELTA
MANE Select transzkriptum
ENST00000305921.8NM_003620.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PPM1D felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a PPM1D helyét zárójel jelöli. A PPM1D és környékén 5 gén a 17. kromoszómán, 60 133 237–61 133 236 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbCA4: 60 147 838–60 178 085, előre szálCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, fordított szálUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, előre szálCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, fordított szálAPPBP2PPM1D: 60 600 193–60 666 280, előre szálPPM1DBCAS3: 60 677 453–61 392 838, előre szálBCAS3A PPM1D ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 28 ismert betegségokozó hely1. exon: 60 600 193–60 600 886, 694 bázis2. exon: 60 623 521–60 623 749, 229 bázis3. exon: 60 633 853–60 633 977, 125 bázis4. exon: 60 647 892–60 648 082, 191 bázis5. exon: 60 656 599–60 656 841, 243 bázis6. exon: 60 662 995–60 666 280, 3286 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 66,1 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1818 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PPM1D gént

    40

    pozíció a(z) PPM1D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PPM1D gén mind a 66,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PPM1D gén: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ppm1d

    Vancouver

    Dante Labs. PPM1D gén: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ppm1d

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet