Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 38,1 kb
Fehérje
862 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Korábbi jelölések
PMSL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000265849.12NM_000535.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Lynch Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PMS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
7. kromoszóma, a PMS2 helyét zárójel jelöli. A PMS2 és környékén 17 gén a 7. kromoszómán, 5 489 987–6 489 986 között.7. kromoszóma7p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5 431 335–5 513 814, fordított szálFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, fordított szálACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, előre szálFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, fordított szálRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, előre szálOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, előre szálCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, fordított szálRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 049, fordított szálPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, előre szálAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, fordított szálEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, előre szálANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, előre szálUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, fordított szálCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, fordított szálSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, fordított szálFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, előre szálRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, fordított szálDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, fordított szálKDELR2A PMS2 ábrája: 15 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán15. exon: 29 ismert betegségokozó hely14. exon: 35 ismert betegségokozó hely13. exon: 21 ismert betegségokozó hely12. exon: 29 ismert betegségokozó hely11. exon: 182 ismert betegségokozó hely10. exon: 29 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 32 ismert betegségokozó hely7. exon: 32 ismert betegségokozó hely6. exon: 38 ismert betegségokozó hely5. exon: 36 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 20 ismert betegségokozó hely2. exon: 31 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 970 925–5 973 542, 2618 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 5 977 588–5 977 757, 170 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 5 978 596–5 978 696, 101 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 5 982 824–5 982 991, 168 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 5 986 759–5 987 620, 862 bázis. 42 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 5 989 800–5 989 955, 156 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 5 991 973–5 992 057, 85 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 5 995 534–5 995 633, 100 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 5 997 326–5 997 423, 98 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 5 999 108–5 999 275, 168 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 6 002 453–6 002 636, 184 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 6 003 690–6 003 792, 103 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 6 003 972–6 004 058, 87 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 6 005 892–6 006 031, 140 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 6 008 997–6 009 049, 53 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,1 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2589 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PMS2 gént

643

pozíció a(z) PMS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 483 (75%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (273 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PMS2 gén mind a 38,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (166)

Az itt található, oldallal rendelkező PMS2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1A>G1. exon6 009 019Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.24-12_107delinsAAAT2. exon6 005 948Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.163+2T>C2. intron6 005 890Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.164-2A>G2. intron6 004 060Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.164-518_803+252delinsCG7. intron5 997 074Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.251-2A>G3. intron6 003 794Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.538-478_705+456del6. intron5 998 651Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.705+1G>T6. intron5 999 107Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.989-2A>G9. intron5 989 957Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.989-296_1144+706del10. intron5 989 093Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 166 PMS2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PMS2 gén: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2 gén: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pms2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet