Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.1
Koordináták
15. kromoszóma: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 4,1 kb
Fehérje
320 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Hypothyroidism

    • A thyroid hormone deficiency present from birth.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Inherited Thyroid Metabolism Disease

      An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hypothyroidism

      Abnormally low levels of thyroid hormone.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DUOXA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
15. kromoszóma, a DUOXA2 helyét zárójel jelöli. A DUOXA2 és környékén 17 gén a 15. kromoszómán, 44 616 374–45 616 373 között.15. kromoszóma15q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, fordított szálSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, fordított szálPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, előre szálB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, előre szálTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, előre szálTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, előre szálSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, fordított szálDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, előre szálDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, fordított szálDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, előre szálDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, fordított szálSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, előre szálSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, fordított szálGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, előre szálAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, előre szálCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, fordított szálSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, előre szálBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, előre szálA DUOXA2 ábrája: 6 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 114 326–45 114 752, 427 bázis2. exon: 45 115 799–45 115 856, 58 bázis3. exon: 45 116 124–45 116 258, 135 bázis4. exon: 45 116 516–45 116 729, 214 bázis5. exon: 45 117 091–45 117 305, 215 bázis6. exon: 45 117 716–45 118 421, 706 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,1 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 963 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DUOXA2 gént

25

pozíció a(z) DUOXA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DUOXA2 gén mind a 4,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DUOXA2 gén: dual oxidase maturation factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2 gén: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/duoxa2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet