Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q22
Koordináták
17. kromoszóma: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 27,6 kb
Fehérje
1857 aminosav
Más néven ismert
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Korábbi jelölések
BZRAP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000343736.9NM_004758.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TSPOAP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a TSPOAP1 helyét zárójel jelöli. A TSPOAP1 és környékén 22 gén a 17. kromoszómán, 57 815 013–58 815 012 között.17. kromoszóma17q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, fordított szálMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, fordított szálCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, fordított szálVEZF1: 57 989 038–58 007 246, fordított szálSRSF1: 57 996 889–58 007 346, fordított szálSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, előre szálDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, előre szálOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, előre szálOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, előre szálEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, fordított szálMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, előre szálLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fordított szálMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, fordított szálTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fordított szálSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fordított szálRNF43: 58 353 671–58 417 735, fordított szálRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fordított szálHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fordított szálMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, fordított szálSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, fordított szálTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, fordított szálIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, előre szálRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, előre szálPPM1EA TSPOAP1 ábrája: 32 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán25. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 58 301 231–58 302 447, 1217 bázis31. exon: 58 304 338–58 304 399, 62 bázis30. exon: 58 305 061–58 305 171, 111 bázis29. exon: 58 305 387–58 305 458, 72 bázis28. exon: 58 305 540–58 305 643, 104 bázis27. exon: 58 305 833–58 305 865, 33 bázis26. exon: 58 306 342–58 306 413, 72 bázis25. exon: 58 306 800–58 306 968, 169 bázis24. exon: 58 307 611–58 307 762, 152 bázis23. exon: 58 307 842–58 307 941, 100 bázis22. exon: 58 308 541–58 309 380, 840 bázis21. exon: 58 309 967–58 310 158, 192 bázis20. exon: 58 310 512–58 310 751, 240 bázis19. exon: 58 310 836–58 311 213, 378 bázis18. exon: 58 311 571–58 311 722, 152 bázis17. exon: 58 311 892–58 312 722, 831 bázis16. exon: 58 316 023–58 316 132, 110 bázis15. exon: 58 316 425–58 316 540, 116 bázis14. exon: 58 318 280–58 318 452, 173 bázis13. exon: 58 319 090–58 319 294, 205 bázis12. exon: 58 320 109–58 320 129, 21 bázis11. exon: 58 320 531–58 320 581, 51 bázis10. exon: 58 322 308–58 322 412, 105 bázis9. exon: 58 322 654–58 322 776, 123 bázis8. exon: 58 322 950–58 323 039, 90 bázis7. exon: 58 323 298–58 323 381, 84 bázis6. exon: 58 323 468–58 323 545, 78 bázis5. exon: 58 324 811–58 325 002, 192 bázis4. exon: 58 325 534–58 325 713, 180 bázis3. exon: 58 326 293–58 326 421, 129 bázis2. exon: 58 326 683–58 326 790, 108 bázis1. exon: 58 327 588–58 328 795, 1208 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,6 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5574 bázis kódolja a fehérjét.

TSPOAP1 szekvenálása

3

TSPOAP1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TSPOAP1 gén mind a 27,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TSPOAP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TSPOAP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSPOAP1 gén: TSPO associated protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. TSPOAP1 gén: TSPO associated protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tspoap1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet