Gén
DLST
dihydrolipoamide S-succinyltransferase
- HGNC 2911↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000119689↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1743↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q24.3
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 74 881 916–74 903 743 (GRCh38)
- Exonok
- 15 exon, összesen 21,8 kb
- Fehérje
- 453 aminosav
- Más néven ismert
- OGDC-E2, KGD2
- Korábbi jelölések
- DLTS
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000334220.9NM_001933.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DLST-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DLST gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DLST felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 21,8 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1362 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) DLST génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DLST gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
- Sinus tachycardia
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DLST gén: dihydrolipoamide S-succinyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dlst
Dante Labs. DLST gén: dihydrolipoamide S-succinyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dlst
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt