Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p15.33
Koordináták
5. kromoszóma: 218 320–257 082 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 38,8 kb
Fehérje
664 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FP, SDHF
Korábbi jelölések
SDH2
MANE Select transzkriptum
ENST00000264932.11NM_004168.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutoszomális domináns

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SDHA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SDHA helyét zárójel jelöli. A SDHA és környékén 12 gén a 5. kromoszómán, 1–737 700 között.5. kromoszóma5p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, előre szálPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, előre szálLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, fordított szálCCDC127: 218 298–314 955, előre szálSDHA: 218 320–257 082, előre szálSDHAPDCD6: 271 452–314 978, előre szálPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, előre szálPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, előre szálAHRREXOC3: 442 522–471 939, előre szálEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, fordított szálSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, előre szálCEP72TPPP: 658 850–693 997, fordított szálTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, fordított szálZDHHC11BA SDHA ábrája: 15 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 21 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 30 ismert betegségokozó hely9. exon: 18 ismert betegségokozó hely10. exon: 25 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 16 ismert betegségokozó hely13. exon: 23 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 218 320–218 418, 99 bázis2. exon: 223 482–223 568, 87 bázis3. exon: 224 360–224 521, 162 bázis4. exon: 225 419–225 562, 144 bázis5. exon: 225 883–226 047, 165 bázis6. exon: 228 185–228 333, 149 bázis7. exon: 230 876–231 000, 125 bázis8. exon: 233 477–233 645, 169 bázis9. exon: 235 144–235 339, 196 bázis10. exon: 236 428–236 599, 172 bázis11. exon: 240 358–240 476, 119 bázis12. exon: 250 992–251 103, 112 bázis13. exon: 251 338–251 468, 131 bázis14. exon: 254 393–254 506, 114 bázis15. exon: 256 334–257 082, 749 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,8 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1995 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SDHA gént

306

pozíció a(z) SDHA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 306 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (110 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a SDHA gén mind a 38,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHA gén: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. SDHA gén: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sdha

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet