Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.1
Koordináták
12. kromoszóma: 12 717 368–12 722 369 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 5 kb
Fehérje
198 aminosav
Más néven ismert
KIP1, P27KIP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Multiple Endocrine NeoplasiaAutoszomális domináns

      Multiple endocrine neoplasia (MEN) is a group of rare inherited cancer syndromes characterized by the development of two or more endocrine gland tumors, sometimes with tumor development in other tissues or organs.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A CDKN1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a CDKN1B helyét zárójel jelöli. A CDKN1B és környékén 15 gén a 12. kromoszómán, 12 219 869–13 219 868 között.12. kromoszóma12p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12 116 025–12 267 193, fordított szálLRP6MANSC1: 12 320 182–12 350 483, fordított szálMANSC1BORCS5: 12 357 057–12 482 332, előre szálBORCS5DUSP16: 12 473 282–12 563 147, fordított szálDUSP16CREBL2: 12 611 812–12 645 375, előre szálCREBL2GPR19: 12 660 047–12 715 990, fordított szálGPR19CDKN1B: 12 717 368–12 722 369, előre szálCDKN1BAPOLD1: 12 725 917–12 829 975, előre szálAPOLD1DDX47: 12 813 316–12 829 982, előre szálDDX47GPRC5A: 12 890 782–12 917 937, előre szálGPRC5AGPRC5D: 12 940 575–12 952 216, fordított szálGPRC5DHEBP1: 12 974 867–13 000 310, fordított szálHEBP1FAM234B: 13 044 185–13 142 521, előre szálFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, fordított szálGSG1: 13 088 784–13 103 484, fordított szálEMP1: 13 196 529–13 219 941, előre szálEMP1A CDKN1B ábrája: 3 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 95 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 12 717 368–12 718 314, 947 bázis2. exon: 12 718 825–12 718 954, 130 bázis3. exon: 12 721 036–12 722 369, 1334 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 597 bázis kódolja a fehérjét.

CDKN1B szekvenálása

104

CDKN1B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CDKN1B gén mind a 5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CDKN1B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CDKN1B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the endocrine system

Még 26 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN1B gén: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B gén: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet