Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p11.2
Koordináták
7. kromoszóma: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 4,9 kb
Fehérje
151 aminosav
Más néven ismert
MIX17B, MNRR1
Korábbi jelölések
C7orf17
MANE Select transzkriptum
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A CHCHD2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a CHCHD2 helyét zárójel jelöli. A CHCHD2 és környékén 10 gén a 7. kromoszómán, 55 604 025–56 604 024 között.7. kromoszóma7p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, fordított szálSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, előre szálZNF713: 55 887 277–55 955 239, előre szálMRPS17: 55 950 705–55 956 500, előre szálMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, előre szálNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, fordított szálPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, előre szálCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, előre szálSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, fordított szálPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, fordított szálCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, fordított szálNUPR2A CHCHD2 ábrája: 4 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán4. exon: 56 101 573–56 101 861, 289 bázis3. exon: 56 102 867–56 103 011, 145 bázis2. exon: 56 104 226–56 104 475, 250 bázis1. exon: 56 106 364–56 106 476, 113 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,9 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 456 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHCHD2 gén: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2 gén: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chchd2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet