Gén
CDKN2B
cyclin dependent kinase inhibitor 2B
- HGNC 1788↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000147883↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1030↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 9p21.3
- Koordináták
- 9. kromoszóma: 22 002 903–22 009 305 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 6,4 kb
- Fehérje
- 138 aminosav
- Más néven ismert
- P15, MTS2, INK4B, TP15, CDK4I, p15INK4b
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000276925.7NM_004936.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CDKN2B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CDKN2B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CDKN2B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6,4 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 417 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) CDKN2B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CDKN2B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Enlarged parathyroid glands
- Primary hyperparathyroidism
- Adrenocortical abnormality
- Elevated gastrin in the blood
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Pituitary prolactin cell adenoma
- Abnormal circulating aldosterone
- Adrenocortical carcinoma
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Carcinoid tumor
- Enlarged thyroid gland in neck
- Growth hormone excess
- Increased circulating cortisol level
- Pancreatic endocrine tumor
- Pituitary growth hormone cell adenoma
- Primary hypercortisolism
- Thyroid carcinoma
- Glucagonoma
- Increased serum serotonin
- Parathyroid carcinoma
- Pheochromocytoma
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Pituitary gonadotropic cell adenoma
- Pituitary null cell adenoma
- Pituitary thyrotropic cell adenoma
- Pulmonary carcinoid tumor
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Acid reflux
- Cancer of the pancreas
- Diarrhea
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Zollinger-Ellison syndrome
- Anorexia
- Constipation
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Confusion
- Cranial nerve compression
- Decreased vigilance
- Depression
- Headache
- Lethargy
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CDKN2B gén: cyclin dependent kinase inhibitor 2B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn2b
Dante Labs. CDKN2B gén: cyclin dependent kinase inhibitor 2B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdkn2b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt