Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

CACNA1A

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.13
Koordináták
19. kromoszóma: 13 206 442–13 506 479 (GRCh38)
Exonok
47 exon, összesen 300 kb
Fehérje
2506 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
Korábbi jelölések
CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
MANE Select transzkriptum
ENST00000360228.11NM_001127222.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

  • Familial Hemiplegic Migraine

    • Migraine, Familial Hemiplegic, 1Autoszomális domináns
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Autoszomális domináns

      A migraine disorder characterized by individual and family history of aura that includes motor weakness.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Familial Or Sporadic Hemiplegic MigraineAutoszomális domináns

      Hemiplegic migraine (HM) is a rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. Hemiplegic migraine has two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hereditary Episodic Ataxias

    • Hereditary Episodic AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CACNA1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a CACNA1A helyét zárójel jelöli. A CACNA1A és környékén 21 gén a 19. kromoszómán, 12 856 461–13 856 460 között.19. kromoszóma19p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbHOOK2: 12 762 640–12 872 740, fordított szálMAST1: 12 833 860–12 874 952, előre szálMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fordított szálKLF1: 12 884 405–12 887 201, fordított szálKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, előre szálSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fordított szálFARSA: 12 921 138–12 934 037, fordított szálCALR: 12 938 578–12 944 525, előre szálCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, előre szálRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fordított szálGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, előre szálDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, előre szálNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fordított szálLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fordított szálTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, előre szálNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fordított szálSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, előre szálIER2CACNA1A: 13 206 442–13 506 479, fordított szálCACNA1AYJU2B: 13 731 746–13 763 298, előre szálYJU2BMRI1: 13 764 498–13 774 282, előre szálMRI1C19orf53: 13 774 439–13 778 773, előre szálC19orf53ZSWIM4: 13 795 395–13 832 254, előre szálZSWIM4A CACNA1A ábrája: 47 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán47. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely45. exon: 8 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 10 ismert betegségokozó hely35. exon: 7 ismert betegségokozó hely34. exon: 3 ismert betegségokozó hely33. exon: 9 ismert betegségokozó hely32. exon: 17 ismert betegségokozó hely31. exon: 4 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 10 ismert betegségokozó hely27. exon: 7 ismert betegségokozó hely26. exon: 11 ismert betegségokozó hely25. exon: 20 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 11 ismert betegségokozó hely19. exon: 38 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 14 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 15 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 18 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely47. exon: 13 206 442–13 208 053, 1612 bázis46. exon: 13 208 756–13 209 009, 254 bázis45. exon: 13 209 312–13 209 498, 187 bázis44. exon: 13 210 617–13 210 652, 36 bázis43. exon: 13 212 103–13 212 216, 114 bázis42. exon: 13 212 384–13 212 522, 139 bázis41. exon: 13 212 631–13 212 740, 110 bázis40. exon: 13 214 233–13 214 333, 101 bázis39. exon: 13 214 501–13 214 608, 108 bázis38. exon: 13 224 667–13 224 772, 106 bázis37. exon: 13 227 431–13 227 527, 97 bázis36. exon: 13 230 082–13 230 209, 128 bázis35. exon: 13 231 710–13 231 860, 151 bázis34. exon: 13 234 921–13 235 036, 116 bázis33. exon: 13 235 209–13 235 274, 66 bázis32. exon: 13 235 614–13 235 730, 117 bázis31. exon: 13 245 182–13 245 265, 84 bázis30. exon: 13 252 991–13 253 101, 111 bázis29. exon: 13 255 095–13 255 259, 165 bázis28. exon: 13 257 350–13 257 551, 202 bázis27. exon: 13 259 564–13 259 701, 138 bázis26. exon: 13 261 450–13 261 610, 161 bázis25. exon: 13 262 734–13 262 833, 100 bázis24. exon: 13 275 850–13 275 956, 107 bázis23. exon: 13 277 069–13 277 128, 60 bázis22. exon: 13 283 267–13 283 396, 130 bázis21. exon: 13 285 068–13 285 206, 139 bázis20. exon: 13 286 503–13 286 966, 464 bázis19. exon: 13 298 544–13 299 353, 810 bázis18. exon: 13 300 550–13 300 656, 107 bázis17. exon: 13 303 546–13 303 613, 68 bázis16. exon: 13 303 767–13 303 884, 118 bázis15. exon: 13 307 782–13 307 854, 73 bázis14. exon: 13 308 120–13 308 251, 132 bázis13. exon: 13 308 416–13 308 528, 113 bázis12. exon: 13 312 669–13 312 781, 113 bázis11. exon: 13 317 112–13 317 321, 210 bázis10. exon: 13 330 244–13 330 333, 90 bázis9. exon: 13 332 869–13 332 925, 57 bázis8. exon: 13 334 378–13 334 493, 116 bázis7. exon: 13 335 806–13 335 909, 104 bázis6. exon: 13 359 606–13 359 799, 194 bázis5. exon: 13 365 317–13 365 469, 153 bázis4. exon: 13 371 688–13 371 779, 92 bázis3. exon: 13 452 876–13 453 015, 140 bázis2. exon: 13 455 107–13 455 212, 106 bázis1. exon: 13 505 932–13 506 479, 548 bázis474030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 300 kb-jából 8,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7521 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CACNA1A gént

368

pozíció a(z) CACNA1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CACNA1A gén mind a 300 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1A gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1a

Vancouver

Dante Labs. CACNA1A gén: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cacna1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet