Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GJC2

gap junction protein gamma 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.13
Koordináták
1. kromoszóma: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 9,9 kb
Fehérje
439 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CX47, CX46.6, SPG44
Korábbi jelölések
GJA12
MANE Select transzkriptum
ENST00000366714.3NM_020435.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Pelizaeus-Merzbacher-like disease (GJC2 and others)Autoszomális recesszív

      A condition that closely resembles Pelizaeus-Merzbacher disease, most often caused by changes in GJC2, with early nystagmus, delayed development and later spasticity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Lymphatic Malformation 3Autoszomális domináns

      Hereditary lymphoedema caused by changes in GJC2, usually starting in childhood or adolescence.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GJC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a GJC2 helyét zárójel jelöli. A GJC2 és környékén 18 gén a 1. kromoszómán, 227 654 878–228 654 877 között.1. kromoszóma1q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, előre szálZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, előre szálSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, fordított szálJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, előre szálPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, fordított szálWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, előre szálWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, előre szálARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, fordított szálC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, fordított szálMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, előre szálGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, előre szálGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, előre szálIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, előre szálOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, fordított szálTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, fordított szálTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, fordított szálH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, fordított szálH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, előre szálRNF187: 228 487 357–228 499 899, előre szálRNF187A GJC2 ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 53 ismert betegségokozó hely1. exon: 228 149 930–228 150 007, 78 bázis2. exon: 228 157 740–228 159 826, 2087 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 9,9 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1320 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GJC2 gént

56

pozíció a(z) GJC2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GJC2 gén mind a 9,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GJC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GJC2 gén: gap junction protein gamma 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. GJC2 gén: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gjc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet