Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p23.1
Koordináták
8. kromoszóma: 11 802 741–11 839 298 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 36,6 kb
Fehérje
417 aminosav
Más néven ismert
SQS
MANE Select transzkriptum
ENST00000220584.9NM_004462.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FDFT1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A FDFT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a FDFT1 helyét zárójel jelöli. A FDFT1 és környékén 17 gén a 8. kromoszómán, 11 321 020–12 321 019 között.8. kromoszóma8p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11 284 450–11 328 146, előre szálMTMR9SLC35G5: 11 331 012–11 332 360, előre szálSLC35G5FAM167A: 11 419 202–11 475 908, fordított szálFAM167ABLK: 11 486 894–11 564 599, előre szálBLKGATA4: 11 676 785–11 763 223, előre szálGATA4NEIL2: 11 769 633–11 787 346, előre szálNEIL2FDFT1: 11 802 741–11 839 298, előre szálFDFT1CTSB: 11 842 524–11 911 780, fordított szálCTSBDEFB136: 11 973 937–11 974 599, fordított szálDEFB136DEFB135: 11 982 256–11 984 590, előre szálDEFB135DEFB134: 11 993 174–12 000 752, fordított szálDEFB134DEFB130B: 12 064 389–12 071 747, fordított szálDEFB130BZNF705D: 12 089 338–12 115 516, előre szálZNF705DUSP17L7: 12 132 417–12 134 099, fordított szálUSP17L7USP17L2: 12 136 435–12 138 849, fordított szálUSP17L2DEFB109D: 12 150 888–12 158 033, fordított szálDEFB109DFAM86B1: 12 182 096–12 194 168, fordított szálFAM86B1DEFB130A: 12 310 962–12 318 316, fordított szálDEFB130AA FDFT1 ábrája: 8 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 802 741–11 802 931, 191 bázis2. exon: 11 808 794–11 808 891, 98 bázis3. exon: 11 809 667–11 809 850, 184 bázis4. exon: 11 821 750–11 821 878, 129 bázis5. exon: 11 826 024–11 826 215, 192 bázis6. exon: 11 830 244–11 830 420, 177 bázis7. exon: 11 831 518–11 831 670, 153 bázis8. exon: 11 838 388–11 839 298, 911 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,6 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1254 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FDFT1 gént

4

pozíció a(z) FDFT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FDFT1 gén mind a 36,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FDFT1 gén: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fdft1

Vancouver

Dante Labs. FDFT1 gén: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fdft1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet