Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8p11.23
Koordináták
8. kromoszóma: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 8,3 kb
Fehérje
285 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
STARD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000276449.9NM_000349.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Adrenal Hyperplasia

    • Autoszomális recesszív

      Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an inherited endocrine disorder caused by a steroidogenic enzyme deficiency that is characterized by adrenal insufficiency and variable degrees of hyper or hypo androgyny manifestations, depending of the type and the severity of the disease.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Glucocorticoid replacement (hydrocortisone in children, prednisone/dexamethasone in adults); mineralocorticoid replacement for salt-wasting (fludrocortisone); adrenalectomy for severe medically refractory hyperandrogenism; stress dosing protocols

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A STAR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a STAR helyét zárójel jelöli. A STAR és környékén 18 gén a 8. kromoszómán, 37 646 826–38 646 825 között.8. kromoszóma8p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, előre szálZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, előre szálERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, előre szálPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, előre szálADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, fordított szálBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, fordított szálRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, fordított szálGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, fordított szálADRB3: 37 962 990–37 966 614, fordított szálADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, előre szálEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, előre szálASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, fordított szálSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, fordított szálLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, előre szálBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, előre szálDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, fordított szálPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, fordított szálNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, előre szálLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, fordított szálFGFR1A STAR ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 38 142 700–38 144 386, 1687 bázis6. exon: 38 145 222–38 145 315, 94 bázis5. exon: 38 145 963–38 146 147, 185 bázis4. exon: 38 146 289–38 146 447, 159 bázis3. exon: 38 148 200–38 148 327, 128 bázis2. exon: 38 148 641–38 148 754, 114 bázis1. exon: 38 150 755–38 150 952, 198 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 858 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STAR gént

87

pozíció a(z) STAR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STAR gén mind a 8,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STAR gén: steroidogenic acute regulatory protein. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR gén: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/star

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet