Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.3
Koordináták
5. kromoszóma: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4 kb
Fehérje
226 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000308304.2NM_006261.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PROP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
5. kromoszóma, a PROP1 helyét zárójel jelöli. A PROP1 és környékén 15 gén a 5. kromoszómán, 177 494 239–178 494 238 között.5. kromoszóma5q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, fordított szálPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, fordított szálDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, fordított szálDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, fordított szálFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, előre szálTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, előre szálB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, fordított szálFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, fordított szálPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, előre szálFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, előre szálN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, előre szálRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, fordított szálNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, fordított szálGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, előre szálHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, fordított szálPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, fordított szálCOL23A1A PROP1 ábrája: 3 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 177 992 235–177 993 047, 813 bázis2. exon: 177 994 106–177 994 338, 233 bázis1. exon: 177 995 825–177 996 242, 418 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 681 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PROP1 gént

40

pozíció a(z) PROP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PROP1 gén mind a 4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PROP1 gén: PROP paired-like homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1 gén: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prop1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet