Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq21.1
Koordináták
X. kromoszóma: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Exonok
35 exon, összesen 281,3 kb
Fehérje
2492 aminosav
Más néven ismert
XH2, XNP
Korábbi jelölések
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select transzkriptum
ENST00000373344.11NM_000489.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ATRX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a ATRX helyét zárójel jelöli. A ATRX és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 77 145 548–78 145 547 között.X. kromoszómaXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, előre szálFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, fordított szálATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, fordított szálMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, előre szálCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, előre szálATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, előre szálPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, fordított szálPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, fordított szálTAF9BA ATRX ábrája: 35 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán35. exon: 2 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely31. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 25 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 77 504 880–77 508 629, 3750 bázis34. exon: 77 520 788–77 520 916, 129 bázis33. exon: 77 521 403–77 521 498, 96 bázis32. exon: 77 522 263–77 522 388, 126 bázis31. exon: 77 523 252–77 523 401, 150 bázis30. exon: 77 557 451–77 557 645, 195 bázis29. exon: 77 558 669–77 558 846, 178 bázis28. exon: 77 574 250–77 574 358, 109 bázis27. exon: 77 589 834–77 589 940, 107 bázis26. exon: 77 593 696–77 593 849, 154 bázis25. exon: 77 599 411–77 599 580, 170 bázis24. exon: 77 599 732–77 599 820, 89 bázis23. exon: 77 600 434–77 600 564, 131 bázis22. exon: 77 616 613–77 616 730, 118 bázis21. exon: 77 618 806–77 618 981, 176 bázis20. exon: 77 620 395–77 620 532, 138 bázis19. exon: 77 633 207–77 633 384, 178 bázis18. exon: 77 633 566–77 633 712, 147 bázis17. exon: 77 634 594–77 634 703, 110 bázis16. exon: 77 635 915–77 636 056, 142 bázis15. exon: 77 652 114–77 652 353, 240 bázis14. exon: 77 654 098–77 654 200, 103 bázis13. exon: 77 656 560–77 656 653, 94 bázis12. exon: 77 663 382–77 663 558, 177 bázis11. exon: 77 664 645–77 664 778, 134 bázis10. exon: 77 676 226–77 676 298, 73 bázis9. exon: 77 681 520–77 684 593, 3074 bázis8. exon: 77 684 939–77 685 006, 68 bázis7. exon: 77 688 818–77 688 927, 110 bázis6. exon: 77 693 824–77 693 937, 114 bázis5. exon: 77 696 577–77 696 704, 128 bázis4. exon: 77 697 583–77 697 635, 53 bázis3. exon: 77 698 574–77 698 629, 56 bázis2. exon: 77 717 131–77 717 243, 113 bázis1. exon: 77 785 982–77 786 216, 235 bázis353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 281,3 kb-jából 11,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7479 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATRX gént

85

pozíció a(z) ATRX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATRX gén mind a 281,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 11,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATRX gén: ATRX chromatin remodeler. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX gén: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atrx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet