Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CILK1

ciliogenesis associated kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p12.1
Koordináták
6. kromoszóma: 53 001 303–53 061 824 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 60,5 kb
Fehérje
632 aminosav
Más néven ismert
MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
Korábbi jelölések
ICK
MANE Select transzkriptum
ENST00000676107.1NM_014920.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CILK1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CILK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a CILK1 helyét zárójel jelöli. A CILK1 és környékén 13 gén a 6. kromoszómán, 52 531 564–53 531 563 között.6. kromoszóma6p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTRAM2: 52 497 408–52 577 316, fordított szálTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, előre szálTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, fordított szálGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, fordított szálGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, fordított szálGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, fordított szálGSTA3GSTA4: 52 977 948–52 995 359, fordított szálGSTA4CILK1: 53 001 303–53 061 824, fordított szálCILK1: 53 041 266–53 041 385, fordított szálFBXO9: 53 051 991–53 101 045, előre szálFBXO9: 53 065 602–53 065 673, előre szálGCM1: 53 126 961–53 148 841, fordított szálGCM1ELOVL5: 53 260 285–53 349 179, fordított szálELOVL5GCLC: 53 497 341–53 616 970, fordított szálGCLCA CILK1 ábrája: 14 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán13. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 53 001 303–53 005 303, 4001 bázis13. exon: 53 006 315–53 006 437, 123 bázis12. exon: 53 009 439–53 009 567, 129 bázis11. exon: 53 011 769–53 011 917, 149 bázis10. exon: 53 012 037–53 012 227, 191 bázis9. exon: 53 013 662–53 013 982, 321 bázis8. exon: 53 016 083–53 016 250, 168 bázis7. exon: 53 018 330–53 018 501, 172 bázis6. exon: 53 019 227–53 019 359, 133 bázis5. exon: 53 031 065–53 031 144, 80 bázis4. exon: 53 032 533–53 032 654, 122 bázis3. exon: 53 037 939–53 037 993, 55 bázis2. exon: 53 041 136–53 041 408, 273 bázis1. exon: 53 061 596–53 061 824, 229 bázis141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 60,5 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1899 bázis kódolja a fehérjét.

CILK1 szekvenálása

3Könnyű

Mennyire nehéz a CILK1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A CILK1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a CILK1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,2%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,3%
  • GC-tartalom9,4%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

3

a CILK1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a CILK1 mind a 60,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (3)

The CILK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_014920.5(CILK1):c.1664_1665del (p.Tyr555fs) (opens in a new tab)cranioectodermal dysplasiaPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014920.5(CILK1):c.1024C>T (p.Gln342Ter) (opens in a new tab)endocrine-cerebro-osteodysplasia syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_014920.5(CILK1):c.-172-1G>A (opens in a new tab)endocrine-cerebro-osteodysplasia syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) CILK1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CILK1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 19 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CILK1 gén: ciliogenesis associated kinase 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cilk1

Vancouver

Dante Labs. CILK1 gén: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cilk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet