Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.33
Koordináták
12. kromoszóma: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Exonok
49 exon, összesen 63,6 kb
Fehérje
2286 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
POLE1
MANE Select transzkriptum
ENST00000320574.10NM_006231.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Colorectal Cancer, Susceptibility To, 12Autoszomális domináns

      Any colorectal cancer in which the cause of the disease is a mutation in the POLE gene.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Polymerase Proofreading-Related Adenomatous PolyposisAutoszomális domináns
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autoszomális domináns

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A POLE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a POLE helyét zárójel jelöli. A POLE és környékén 16 gén a 12. kromoszómán, 132 155 552–133 155 551 között.12. kromoszóma12q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, fordított szálGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, előre szálFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, fordított szálLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, előre szálP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, fordított szálPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, előre szálPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, előre szálPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, fordított szálANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, fordított szálGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, fordított szálCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, fordított szálZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, előre szálZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, előre szálZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, előre szálZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, fordított szálZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, előre szálZNF10: 133 130 984–133 202 369, előre szálA POLE ábrája: 49 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán47. exon: 2 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely49. exon: 132 623 762–132 624 810, 1049 bázis48. exon: 132 624 905–132 624 994, 90 bázis47. exon: 132 625 645–132 625 770, 126 bázis46. exon: 132 626 117–132 626 317, 201 bázis45. exon: 132 632 315–132 632 508, 194 bázis44. exon: 132 632 664–132 632 795, 132 bázis43. exon: 132 634 186–132 634 378, 193 bázis42. exon: 132 635 892–132 636 024, 133 bázis41. exon: 132 638 014–132 638 139, 126 bázis40. exon: 132 639 125–132 639 298, 174 bázis39. exon: 132 641 647–132 641 851, 205 bázis38. exon: 132 642 177–132 642 397, 221 bázis37. exon: 132 642 506–132 642 729, 224 bázis36. exon: 132 642 820–132 642 996, 177 bázis35. exon: 132 643 224–132 643 330, 107 bázis34. exon: 132 643 407–132 643 560, 154 bázis33. exon: 132 643 837–132 643 977, 141 bázis32. exon: 132 648 929–132 649 072, 144 bázis31. exon: 132 649 306–132 649 515, 210 bázis30. exon: 132 649 677–132 649 889, 213 bázis29. exon: 132 657 136–132 657 258, 123 bázis28. exon: 132 657 349–132 657 429, 81 bázis27. exon: 132 657 868–132 657 970, 103 bázis26. exon: 132 659 295–132 659 509, 215 bázis25. exon: 132 660 969–132 661 164, 196 bázis24. exon: 132 661 527–132 661 684, 158 bázis23. exon: 132 664 004–132 664 148, 145 bázis22. exon: 132 664 370–132 664 462, 93 bázis21. exon: 132 665 302–132 665 450, 149 bázis20. exon: 132 667 503–132 667 648, 146 bázis19. exon: 132 668 356–132 668 502, 147 bázis18. exon: 132 668 635–132 668 737, 103 bázis17. exon: 132 668 811–132 668 939, 129 bázis16. exon: 132 672 215–132 672 322, 108 bázis15. exon: 132 672 627–132 672 839, 213 bázis14. exon: 132 673 164–132 673 277, 114 bázis13. exon: 132 673 575–132 673 707, 133 bázis12. exon: 132 675 398–132 675 517, 120 bázis11. exon: 132 675 735–132 675 820, 86 bázis10. exon: 132 676 094–132 676 204, 111 bázis9. exon: 132 676 546–132 676 653, 108 bázis8. exon: 132 677 363–132 677 443, 81 bázis7. exon: 132 677 578–132 677 719, 142 bázis6. exon: 132 679 497–132 679 651, 155 bázis5. exon: 132 679 954–132 680 046, 93 bázis4. exon: 132 680 178–132 680 222, 45 bázis3. exon: 132 680 607–132 680 687, 81 bázis2. exon: 132 681 138–132 681 279, 142 bázis1. exon: 132 687 254–132 687 342, 89 bázis494540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 63,6 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6861 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLE gént

40

pozíció a(z) POLE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POLE gén mind a 63,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLE gén: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. POLE gén: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pole

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet