Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 153 687 926–153 696 588 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 8,7 kb
Fehérje
635 aminosav
Más néven ismert
CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000253122.10NM_005629.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cerebral Creatine Deficiency Syndromes

    • Cerebral Creatine Deficiency Syndrome

      Includes GAMT and AGAT deficiency (autosomal recessive) and creatine transporter deficiency (SLC6A8, X-linked), which can cause intellectual disability, speech delay, seizures and behavioural problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows creatine supplementation, with ornithine and dietary changes in GAMT deficiency, which can improve or prevent symptoms in the synthesis defects when started early.

A SLC6A8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
X. kromoszóma, a SLC6A8 helyét zárójel jelöli. A SLC6A8 és környékén 31 gén a X. kromoszómán, 153 192 257–154 192 256 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, előre szálPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, fordított szálPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, előre szálZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, fordított szálPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, előre szálZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fordított szálTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fordított szálHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, előre szálBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, előre szálATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fordított szálCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, előre szálDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fordított szálPNCKSLC6A8: 153 687 926–153 696 588, előre szálSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fordított szálBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, előre szálABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, előre szálPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, előre szálSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fordított szálIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, előre szálSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fordított szálL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fordított szálL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fordított szálAVPR2: 153 902 531–153 907 169, előre szálAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fordított szálARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fordított szálNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fordított szálHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fordított szálHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, előre szálIRAK1: 154 010 501–154 020 650, fordított szálIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, fordított szálMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, előre szálOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, előre szálOPN1MWA SLC6A8 ábrája: 13 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 20 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 153 687 926–153 688 836, 911 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 153 690 375–153 690 506, 132 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 153 691 304–153 691 553, 250 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 153 691 975–153 692 107, 133 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 153 693 041–153 693 175, 135 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 153 693 263–153 693 366, 104 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 153 693 462–153 693 586, 125 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 153 693 905–153 694 017, 113 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 153 694 130–153 694 267, 138 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 153 694 344–153 694 446, 103 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 153 694 533–153 694 633, 101 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 153 694 719–153 694 889, 171 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 153 695 074–153 696 588, 1515 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,7 kb-jából 3,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1908 bázis kódolja a fehérjét.

SLC6A8 szekvenálása

163

SLC6A8-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 163 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (44 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (163 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a SLC6A8 gén mind a 8,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,9 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (82)

Az itt található, oldallal rendelkező SLC6A8 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A153Gfs*36c.457dup3. exon153 691 364Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A191Qfs*10c.570_571del3. exon153 691 476Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A404Pc.1210G>C8. exon153 693 973Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A478Gfs*24c.1432dup10. exon153 694 381Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.262_262+1delinsTT1. exon153 688 836Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.262+1G>T1. intron153 688 837Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.263-1G>C1. intron153 690 374Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.263-2A>G1. intron153 690 373Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.778-2A>G4. intron153 693 039Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.912G>A5. exon153 693 175Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 82 SLC6A8 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC6A8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC6A8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC6A8 gén: solute carrier family 6 member 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a8

Vancouver

Dante Labs. SLC6A8 gén: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc6a8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet