Gén
RAB32
RAB32, member RAS oncogene family
- HGNC 9772↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000118508↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 10981↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 6q24.3
- Koordináták
- 6. kromoszóma: 146 543 833–146 554 953 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 11,1 kb
- Fehérje
- 225 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000367495.4NM_006834.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RAB32-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RAB32 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RAB32 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,1 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 678 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) RAB32 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RAB32 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
Még 19 tulajdonság megjelenítése
- Lethargy
- Micrographia
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Slow movements
- Subcortical cerebral atrophy
- Substantia nigra dopaminergic neuron loss
- Suicide behaviors
- Tremor
- Balance impairment
- Cognitive impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hallucinations
- REM sleep behavior disorder
- Resting tremor
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RAB32 gén: RAB32, member RAS oncogene family. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rab32
Dante Labs. RAB32 gén: RAB32, member RAS oncogene family [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rab32
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt