Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.31
Koordináták
6. kromoszóma: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Exonok
58 exon, összesen 75,2 kb
Fehérje
2671 aminosav
Más néven ismert
IP3R3
MANE Select transzkriptum
ENST00000605930.3NM_002224.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A ITPR3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a ITPR3 helyét zárójel jelöli. A ITPR3 és környékén 27 gén a 6. kromoszómán, 33 158 942–34 158 941 között.6. kromoszóma6p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, fordított szálRXRB: 33 193 585–33 200 693, fordított szálRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, előre szálSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, előre szálHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, előre szálRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, fordított szálVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, előre szálB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, előre szálWDR46: 33 279 103–33 289 523, fordított szálPFDN6: 33 288 680–33 298 441, előre szálRGL2: 33 291 180–33 299 534, fordított szálTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fordított szálZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fordított szálZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, fordított szálDAXX: 33 321 386–33 329 286, fordított szálSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fordított szálSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, előre szálKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, előre szálPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fordított szálCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, előre szálSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, előre szálZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fordított szálBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, előre szálITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, fordított szálUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, fordított szálIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, fordított szálLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, fordított szálMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, fordított szálGRM4A ITPR3 ábrája: 58 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely55. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 33 621 322–33 621 691, 370 bázis2. exon: 33 640 484–33 640 554, 71 bázis3. exon: 33 655 766–33 655 887, 122 bázis4. exon: 33 657 932–33 658 018, 87 bázis5. exon: 33 658 670–33 658 828, 159 bázis6. exon: 33 659 021–33 659 119, 99 bázis7. exon: 33 659 466–33 659 549, 84 bázis8. exon: 33 662 528–33 662 674, 147 bázis9. exon: 33 662 911–33 663 006, 96 bázis10. exon: 33 663 500–33 663 550, 51 bázis11. exon: 33 663 738–33 663 880, 143 bázis12. exon: 33 664 870–33 664 969, 100 bázis13. exon: 33 665 053–33 665 213, 161 bázis14. exon: 33 665 835–33 665 976, 142 bázis15. exon: 33 667 129–33 667 290, 162 bázis16. exon: 33 667 792–33 667 964, 173 bázis17. exon: 33 668 515–33 668 634, 120 bázis18. exon: 33 668 974–33 669 156, 183 bázis19. exon: 33 670 325–33 670 576, 252 bázis20. exon: 33 670 671–33 670 815, 145 bázis21. exon: 33 671 165–33 671 306, 142 bázis22. exon: 33 672 029–33 672 228, 200 bázis23. exon: 33 673 591–33 673 720, 130 bázis24. exon: 33 674 208–33 674 265, 58 bázis25. exon: 33 675 691–33 675 856, 166 bázis26. exon: 33 676 768–33 676 932, 165 bázis27. exon: 33 677 015–33 677 089, 75 bázis28. exon: 33 677 504–33 677 629, 126 bázis29. exon: 33 678 421–33 678 543, 123 bázis30. exon: 33 678 639–33 678 839, 201 bázis31. exon: 33 679 882–33 680 133, 252 bázis32. exon: 33 680 329–33 680 454, 126 bázis33. exon: 33 680 555–33 680 680, 126 bázis34. exon: 33 682 524–33 682 644, 121 bázis35. exon: 33 683 207–33 683 397, 191 bázis36. exon: 33 684 020–33 684 168, 149 bázis37. exon: 33 684 357–33 684 465, 109 bázis38. exon: 33 684 598–33 684 688, 91 bázis39. exon: 33 684 774–33 684 943, 170 bázis40. exon: 33 685 359–33 685 533, 175 bázis41. exon: 33 685 643–33 685 827, 185 bázis42. exon: 33 686 053–33 686 253, 201 bázis43. exon: 33 686 409–33 686 519, 111 bázis44. exon: 33 687 009–33 687 104, 96 bázis45. exon: 33 687 226–33 687 327, 102 bázis46. exon: 33 687 478–33 687 564, 87 bázis47. exon: 33 688 057–33 688 167, 111 bázis48. exon: 33 688 239–33 688 431, 193 bázis49. exon: 33 688 656–33 688 781, 126 bázis50. exon: 33 689 238–33 689 410, 173 bázis51. exon: 33 690 034–33 690 198, 165 bázis52. exon: 33 690 917–33 691 109, 193 bázis53. exon: 33 691 615–33 691 719, 105 bázis54. exon: 33 691 801–33 691 928, 128 bázis55. exon: 33 692 728–33 692 893, 166 bázis56. exon: 33 693 545–33 693 705, 161 bázis57. exon: 33 694 924–33 695 085, 162 bázis58. exon: 33 695 712–33 696 562, 851 bázis1510152025303540455055585′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 75,2 kb-jából 9,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8016 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ITPR3 gént

    4

    pozíció a(z) ITPR3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ITPR3 gén mind a 75,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ITPR3 gén: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3 gén: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/itpr3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet