Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TCF4

transcription factor 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.2
Koordináták
18. kromoszóma: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 366 kb
Fehérje
671 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

  • Intellectual Disability

    • Pitt-Hopkins syndromeAutoszomális domináns

      A condition caused by variants in TCF4 that causes intellectual disability, breathing irregularities and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TCF4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
18. kromoszóma, a TCF4 helyét zárójel jelöli. A TCF4 és környékén 2 gén a 18. kromoszómán, 54 856 177–55 954 200 között.18. kromoszóma18q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, előre szálRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, fordított szálCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, fordított szálTCF4A TCF4 ábrája: 20 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 42 ismert betegségokozó hely17. exon: 13 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 55 222 185–55 228 030, 5846 bázis19. exon: 55 228 221–55 228 361, 141 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 55 228 847–55 229 076, 230 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 55 232 509–55 232 671, 163 bázis16. exon: 55 234 548–55 234 683, 136 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 55 254 497–55 254 700, 204 bázis14. exon: 55 257 315–55 257 391, 77 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 55 259 949–55 260 027, 79 bázis12. exon: 55 261 466–55 261 533, 68 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 55 269 831–55 269 963, 133 bázis10. exon: 55 275 619–55 275 752, 134 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 55 279 551–55 279 656, 106 bázis8. exon: 55 350 359–55 350 408, 50 bázis7. exon: 55 350 874–55 351 003, 130 bázis6. exon: 55 403 454–55 403 518, 65 bázis5. exon: 55 461 019–55 461 115, 97 bázis4. exon: 55 464 076–55 464 137, 62 bázis3. exon: 55 585 280–55 585 352, 73 bázis2. exon: 55 587 045–55 587 136, 92 bázis1. exon: 55 588 038–55 588 192, 155 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 366 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2016 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TCF4 gént

176

pozíció a(z) TCF4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TCF4 gén mind a 366 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (16)

Az itt található, oldallal rendelkező TCF4 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.990G>A12. exon55 261 466Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G496Cc.1486G>T16. exon55 234 548Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G592Sc.1774G>A18. exon55 228 952Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G656Rfs*55c.1965dup19. exon55 228 275Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L609Pc.1826T>C18. exon55 228 900Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q670Hfs*40c.2010_2011del19. exon55 228 229Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R576Qc.1727G>A18. exon55 228 999Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R578Hc.1733G>A18. exon55 228 993Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R580Qc.1739G>A18. exon55 228 987Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R580Wc.1738C>T18. exon55 228 988Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 16 TCF4 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TCF4 gén: transcription factor 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4 gén: transcription factor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tcf4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet