Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q12
Koordináták
12. kromoszóma: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Exonok
51 exon, összesen 144,3 kb
Fehérje
2527 aminosav
Más néven ismert
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Korábbi jelölések
PARK8
MANE Select transzkriptum
ENST00000298910.12NM_198578.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

A LRRK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a LRRK2 helyét zárójel jelöli. A LRRK2 és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 39 797 141–40 797 140 között.12. kromoszóma12q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, előre szálREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, fordított szálSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, előre szálLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, előre szálMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, előre szálCNTN1A LRRK2 ábrája: 51 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán31. exon: 2 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 224 997–40 225 282, 286 bázis2. exon: 40 225 555–40 225 640, 86 bázis3. exon: 40 232 274–40 232 383, 110 bázis4. exon: 40 235 626–40 235 714, 89 bázis5. exon: 40 237 969–40 238 103, 135 bázis6. exon: 40 240 483–40 240 617, 135 bázis7. exon: 40 243 550–40 243 681, 132 bázis8. exon: 40 249 826–40 249 945, 120 bázis9. exon: 40 251 232–40 251 374, 143 bázis10. exon: 40 251 465–40 251 544, 80 bázis11. exon: 40 252 910–40 253 016, 107 bázis12. exon: 40 257 248–40 257 377, 130 bázis13. exon: 40 259 480–40 259 604, 125 bázis14. exon: 40 263 789–40 263 901, 113 bázis15. exon: 40 274 583–40 274 727, 145 bázis16. exon: 40 274 854–40 274 993, 140 bázis17. exon: 40 277 888–40 278 016, 129 bázis18. exon: 40 278 091–40 278 261, 171 bázis19. exon: 40 283 875–40 284 133, 259 bázis20. exon: 40 287 351–40 287 539, 189 bázis21. exon: 40 293 545–40 293 663, 119 bázis22. exon: 40 294 845–40 294 914, 70 bázis23. exon: 40 295 427–40 295 644, 218 bázis24. exon: 40 298 243–40 298 493, 251 bázis25. exon: 40 299 109–40 299 257, 149 bázis26. exon: 40 302 789–40 302 882, 94 bázis27. exon: 40 303 948–40 304 134, 187 bázis28. exon: 40 305 785–40 305 966, 182 bázis29. exon: 40 308 467–40 308 696, 230 bázis30. exon: 40 309 106–40 309 233, 128 bázis31. exon: 40 310 431–40 310 649, 219 bázis32. exon: 40 313 972–40 314 173, 202 bázis33. exon: 40 315 212–40 315 300, 89 bázis34. exon: 40 319 988–40 320 175, 188 bázis35. exon: 40 321 034–40 321 188, 155 bázis36. exon: 40 322 035–40 322 181, 147 bázis37. exon: 40 322 319–40 322 510, 192 bázis38. exon: 40 323 160–40 323 306, 147 bázis39. exon: 40 328 360–40 328 460, 101 bázis40. exon: 40 334 967–40 335 157, 191 bázis41. exon: 40 340 294–40 340 454, 161 bázis42. exon: 40 346 753–40 346 923, 171 bázis43. exon: 40 348 409–40 348 509, 101 bázis44. exon: 40 351 539–40 351 733, 195 bázis45. exon: 40 354 299–40 354 492, 194 bázis46. exon: 40 356 115–40 356 187, 73 bázis47. exon: 40 359 260–40 359 444, 185 bázis48. exon: 40 363 402–40 363 554, 153 bázis49. exon: 40 364 842–40 365 050, 209 bázis50. exon: 40 367 006–40 367 077, 72 bázis51. exon: 40 367 644–40 369 285, 1642 bázis12040515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 144,3 kb-jából 9,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7584 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LRRK2 gént

4

pozíció a(z) LRRK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LRRK2 gén mind a 144,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LRRK2 gén: leucine rich repeat kinase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2 gén: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrrk2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet