Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.13
Koordináták
1. kromoszóma: 17 018 722–17 054 032 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 35,3 kb
Fehérje
280 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
SDH1, SDH
MANE Select transzkriptum
ENST00000375499.8NM_003000.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Carney-Stratakis syndromeAutoszomális domináns

      A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

    • Hereditary pheochromocytomaAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutoszomális domináns

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Paragangliomas 4Autoszomális domináns

      Any paraganglioma in which the cause of the disease is a mutation in the SDHB gene.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SDHB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a SDHB helyét zárójel jelöli. A SDHB és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 16 536 377–17 536 376 között.1. kromoszóma1p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16 562 319–16 613 562, fordított szálNBPF1CROCC: 16 740 273–16 972 964, előre szálCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, fordított szálMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, fordított szálATP13A2: 17 005 068–17 011 757, fordított szálSDHB: 17 018 722–17 054 032, fordított szálSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, fordított szálPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, előre szálPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, előre szálPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, előre szálPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, előre szálPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, fordított szálRCC2A SDHB ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 35 ismert betegségokozó hely6. exon: 36 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 ismert betegségokozó hely4. exon: 35 ismert betegségokozó hely3. exon: 21 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 018 722–17 018 958, 237 bázis7. exon: 17 022 608–17 022 730, 123 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 17 023 973–17 024 074, 102 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 17 027 749–17 027 865, 117 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 17 028 600–17 028 736, 137 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 17 033 060–17 033 145, 86 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 17 044 761–17 044 888, 128 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 17 053 948–17 054 032, 85 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,3 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 843 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SDHB gént

235

pozíció a(z) SDHB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SDHB gén mind a 35,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (87)

Az itt található, oldallal rendelkező SDHB variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG1. exon17 053 977Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A15Sfs*3c.19_41dup1. exon17 053 978Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A25Gfs*38c.71dup1. exon17 053 948Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>G1. exon17 054 019Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3G>A1. exon17 054 017Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.72+1G>T1. intron17 053 947Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.73-2A>C1. intron17 044 890Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.73-2A>T1. intron17 044 890Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.200+1G>A2. intron17 044 760Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.201-2A>C2. intron17 033 147Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 87 SDHB variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHB gén: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB gén: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet