Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CDC73

cell division cycle 73

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q31.2
Koordináták
1. kromoszóma: 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 132,8 kb
Fehérje
531 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
parafibromin, FIHP
Korábbi jelölések
C1orf28, HRPT2, HRPT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000367435.5NM_024529.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing Disorders

    • Hyperparathyroidism-jaw tumour syndromeAutoszomális domináns

      Parathyroid tumours with a raised risk of parathyroid cancer, jaw tumours and kidney and uterine lesions, caused by CDC73 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular calcium and parathyroid hormone checks allow parathyroid tumours to be found and removed early.

    • Familial isolated hyperparathyroidismAutoszomális domináns

      Overactive parathyroid glands running in families without other endocrine tumours.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CDC73 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CDC73 helyét zárójel jelöli. A CDC73 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 192 688 423–193 688 422 között.1. kromoszóma1q31.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44192,8 Mb193 Mb193,2 Mb193,4 Mb193,6 MbRGS2: 192 809 038–192 812 283, előre szálRGS2UCHL5: 193 012 245–193 060 080, fordított szálUCHL5RO60: 193 059 422–193 091 777, előre szálRO60GLRX2: 193 078 366–193 106 114, fordított szálGLRX2CDC73: 193 122 031–193 254 815, előre szálCDC73B3GALT2: 193 177 027–193 186 627, fordított szálB3GALT2A CDC73 ábrája: 17 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 22 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 193 122 031–193 122 331, 301 bázis2. exon: 193 125 112–193 125 217, 106 bázis3. exon: 193 130 174–193 130 243, 70 bázis4. exon: 193 135 391–193 135 453, 63 bázis5. exon: 193 135 537–193 135 589, 53 bázis6. exon: 193 138 085–193 138 173, 89 bázis7. exon: 193 141 850–193 142 066, 217 bázis8. exon: 193 147 867–193 147 965, 99 bázis9. exon: 193 150 304–193 150 382, 79 bázis10. exon: 193 152 380–193 152 444, 65 bázis11. exon: 193 203 795–193 203 852, 58 bázis12. exon: 193 212 065–193 212 100, 36 bázis13. exon: 193 212 390–193 212 477, 88 bázis14. exon: 193 232 993–193 233 154, 162 bázis15. exon: 193 236 256–193 236 356, 101 bázis16. exon: 193 249 730–193 249 871, 142 bázis17. exon: 193 250 676–193 254 815, 4140 bázis151015175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 132,8 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1596 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CDC73 gént

120

pozíció a(z) CDC73 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CDC73 gén mind a 132,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CDC73 gén: cell division cycle 73. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cdc73

Vancouver

Dante Labs. CDC73 gén: cell division cycle 73 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cdc73

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet