Gén
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000091137(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5172(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q22.3
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Exonok
- 21 exon, összesen 57 kb
- Fehérje
- 780 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- PDS
- Korábbi jelölések
- DFNB4
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SLC26A4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Congenital Hypothyroidism
A thyroid hormone deficiency present from birth.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Pendred Syndrome
- Autoszomális recesszív
Pendred syndrome (PDS) is a clinically variable genetic disorder characterized by bilateral sensorineural hearing loss and euthyroid goiter.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Hearing aids progressing to cochlear implantation; thyroid monitoring (annual TSH, thyroid ultrasound); avoidance of head trauma; surgical cochlear implantation with EVA-specific technique; levothyroxine if hypothyroid
- Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4 (enlarged vestibular aqueduct)Autoszomális recesszív
SLC26A4-related hearing loss with an enlarged vestibular aqueduct but without goitre; part of the same spectrum as Pendred syndrome.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Thyroid Cancer
- Inherited Thyroid Metabolism Disease
An inherited metabolic disease that is has its basis in the disruption of thyroid hormone metabolic process.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Hypothyroidism
Abnormally low levels of thyroid hormone.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Thyroid Gland Disorder
A disease involving the thyroid gland.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Hearing Loss and Deafness
- Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A SLC26A4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 57 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2343 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC26A4 gént
444
pozíció a(z) SLC26A4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SLC26A4 gén mind a 57 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (14)
Az itt található, oldallal rendelkező SLC26A4 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | 7. intron | 107 683 453 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C282Y | c.845G>A | 7. exon | 107 683 281 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C565Y | c.1694G>A | 15. exon | 107 700 162 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F335L | c.1003T>C | 9. exon | 107 689 054 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I124Yfs*58 | c.365dup | 4. exon | 107 672 192 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I655V | c.1963A>G | 17. exon | 107 701 986 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K715N | c.2145G>T | 19. exon | 107 710 109 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L117F | c.349C>T | 4. exon | 107 672 182 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L236V | c.706C>G | 6. exon | 107 675 050 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R185T | c.554G>C | 5. exon | 107 674 302 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) SLC26A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC26A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC26A4 gén: solute carrier family 26 member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4 gén: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc26a4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt