Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MSH6

mutS homolog 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.3
Koordináták
2. kromoszóma: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 23,8 kb
Fehérje
1360 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MSH-6
Korábbi jelölések
GTBP
MANE Select transzkriptum
ENST00000234420.11NM_000179.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Lynch Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MSH6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
2. kromoszóma, a MSH6 helyét zárójel jelöli. A MSH6 és környékén 4 gén a 2. kromoszómán, 47 295 049–48 295 048 között.2. kromoszóma2p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, előre szálEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, előre szálMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, fordított szálKCNK12MSH6: 47 783 145–47 806 953, előre szálMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, fordított szálFBXO11A MSH6 ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 58 ismert betegségokozó hely2. exon: 44 ismert betegségokozó hely3. exon: 37 ismert betegségokozó hely4. exon: 830 ismert betegségokozó hely5. exon: 103 ismert betegségokozó hely6. exon: 50 ismert betegségokozó hely7. exon: 42 ismert betegségokozó hely8. exon: 76 ismert betegségokozó hely9. exon: 114 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 783 145–47 783 493, 349 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 47 790 927–47 791 123, 197 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 47 795 894–47 796 063, 170 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 47 798 611–47 801 155, 2545 bázis. 144 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 47 803 420–47 803 685, 266 bázis. 28 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 47 804 910–47 805 027, 118 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 47 805 618–47 805 707, 90 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 47 806 204–47 806 358, 155 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 47 806 452–47 806 651, 200 bázis. 28 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 47 806 779–47 806 953, 175 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,8 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4083 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MSH6 gént

1414

pozíció a(z) MSH6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MSH6 gén mind a 23,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (274)

Az itt található, oldallal rendelkező MSH6 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A794Hfs*9c.2379_2380del4. exon47 800 361Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1055Pc.3163G>C4. exon47 801 146Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1236Efs*2c.3678_3706dup8. exon47 806 234Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1320Efs*6c.3959_3962del9. exon47 806 605Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A1320Sfs*5c.3939_3957dup9. exon47 806 588Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3G>T1. exon47 783 236Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.457+2T>A2. intron47 791 125Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.458-1G>A2. intron47 795 893Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.642C>G4. exon47 798 625Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.652A>T4. exon47 798 635Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 274 MSH6 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MSH6 gén: mutS homolog 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6 gén: mutS homolog 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/msh6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet