Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VANGL1

VANGL planar cell polarity protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p13.1
Koordináták
1. kromoszóma: 115 641 970–115 698 221 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 56,3 kb
Fehérje
524 aminosav
Más néven ismert
STB2
MANE Select transzkriptum
ENST00000355485.7NM_138959.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) VANGL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A VANGL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a VANGL1 helyét zárójel jelöli. A VANGL1 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 115 170 096–116 170 095 között.1. kromoszóma1p13.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbNGF: 115 285 904–115 338 770, fordított szálNGFVANGL1: 115 641 970–115 698 221, előre szálVANGL1CASQ2: 115 697 988–115 837 921, fordított szálCASQ2NHLH2: 115 836 377–115 843 917, fordított szálNHLH2SLC22A15: 115 976 310–116 072 747, előre szálSLC22A15MAB21L3: 116 111 068–116 138 149, előre szálMAB21L3A VANGL1 ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 115 641 970–115 642 086, 117 bázis2. exon: 115 651 277–115 651 484, 208 bázis3. exon: 115 659 641–115 659 773, 133 bázis4. exon: 115 663 661–115 664 268, 608 bázis5. exon: 115 682 364–115 682 497, 134 bázis6. exon: 115 683 944–115 684 076, 133 bázis7. exon: 115 685 293–115 685 527, 235 bázis8. exon: 115 691 119–115 698 221, 7103 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 56,3 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1575 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VANGL1 gént

1

pozíció a(z) VANGL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VANGL1 gén mind a 56,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VANGL1 gén: VANGL planar cell polarity protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vangl1

Vancouver

Dante Labs. VANGL1 gén: VANGL planar cell polarity protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vangl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet