Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q31.3
Koordináták
9. kromoszóma: 108 867 517–108 934 124 (GRCh38)
Exonok
37 exon, összesen 66,6 kb
Fehérje
1332 aminosav
Más néven ismert
IKAP, TOT1, IKI3
Korábbi jelölések
DYS, IKBKAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000374647.10NM_003640.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

  • Medulloblastoma

    • Autoszomális domináns
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ELP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a ELP1 helyét zárójel jelöli. A ELP1 és környékén 8 gén a 9. kromoszómán, 108 400 821–109 400 820 között.9. kromoszóma9q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, fordított szálACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, előre szálACTL7AELP1: 108 867 517–108 934 124, fordított szálELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, előre szálABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, fordított szálCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, fordított szálTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, fordított szálFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, fordított szálEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, fordított szálPTPN3A ELP1 ábrája: 37 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán37. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 10 ismert betegségokozó hely34. exon: 13 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely32. exon: 9 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 7 ismert betegségokozó hely27. exon: 8 ismert betegségokozó hely26. exon: 10 ismert betegségokozó hely25. exon: 11 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely23. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely21. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 14 ismert betegségokozó hely11. exon: 23 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely37. exon: 108 867 517–108 869 182, 1666 bázis36. exon: 108 874 895–108 874 970, 76 bázis35. exon: 108 877 995–108 878 149, 155 bázis34. exon: 108 878 623–108 878 750, 128 bázis33. exon: 108 879 446–108 879 557, 112 bázis32. exon: 108 880 052–108 880 165, 114 bázis31. exon: 108 881 705–108 881 765, 61 bázis30. exon: 108 882 125–108 882 187, 63 bázis29. exon: 108 889 332–108 889 393, 62 bázis28. exon: 108 891 203–108 891 404, 202 bázis27. exon: 108 892 986–108 893 083, 98 bázis26. exon: 108 893 943–108 894 066, 124 bázis25. exon: 108 896 496–108 896 644, 149 bázis24. exon: 108 896 953–108 897 038, 86 bázis23. exon: 108 897 148–108 897 285, 138 bázis22. exon: 108 898 502–108 898 581, 80 bázis21. exon: 108 898 671–108 898 749, 79 bázis20. exon: 108 899 822–108 899 895, 74 bázis19. exon: 108 900 260–108 900 375, 116 bázis18. exon: 108 901 425–108 901 530, 106 bázis17. exon: 108 901 628–108 901 681, 54 bázis16. exon: 108 902 839–108 902 942, 104 bázis15. exon: 108 903 563–108 903 669, 107 bázis14. exon: 108 906 303–108 906 485, 183 bázis13. exon: 108 908 305–108 908 404, 100 bázis12. exon: 108 911 010–108 911 180, 171 bázis11. exon: 108 912 264–108 912 494, 231 bázis10. exon: 108 916 204–108 916 297, 94 bázis9. exon: 108 917 547–108 917 670, 124 bázis8. exon: 108 918 811–108 918 901, 91 bázis7. exon: 108 919 253–108 919 349, 97 bázis6. exon: 108 922 842–108 922 927, 86 bázis5. exon: 108 926 523–108 926 603, 81 bázis4. exon: 108 927 372–108 927 453, 82 bázis3. exon: 108 929 769–108 929 921, 153 bázis2. exon: 108 930 997–108 931 201, 205 bázis1. exon: 108 933 864–108 934 124, 261 bázis37353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 66,6 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3999 bázis kódolja a fehérjét.

ELP1 szekvenálása

332

ELP1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ELP1 gén mind a 66,6 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ELP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ELP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ELP1 gén: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/elp1

Vancouver

Dante Labs. ELP1 gén: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/elp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet