Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

LHX3

LIM homeobox 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 136 196 250–136 205 128 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,9 kb
Fehérje
397 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000371748.10NM_178138.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A LHX3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a LHX3 helyét zárójel jelöli. A LHX3 és környékén 20 gén a 9. kromoszómán, 135 700 689–136 700 688 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135 693 407–135 704 498, fordított szálSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, előre szálKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, fordított szálCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, fordított szálUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, fordított szálNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, fordított szálTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, fordított szálLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, fordított szálQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, fordított szálCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, előre szálGPSM1DNLZ: 136 359 480–136 363 773, fordított szálDNLZ: 136 361 904–136 373 644, fordított szálCARD9: 136 363 956–136 373 683, fordított szálCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, fordított szálENTR1: 136 401 922–136 410 621, fordított szálENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, előre szálPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, fordított szálINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, fordított szálSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, fordított szálNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, előre szálEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, fordított szálAGPAT2A LHX3 ábrája: 6 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 136 196 250–136 197 743, 1494 bázis5. exon: 136 198 652–136 198 820, 169 bázis4. exon: 136 198 908–136 199 059, 152 bázis3. exon: 136 199 678–136 199 880, 203 bázis2. exon: 136 200 582–136 200 753, 172 bázis1. exon: 136 204 934–136 205 128, 195 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,9 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1194 bázis kódolja a fehérjét.

LHX3 szekvenálása

25

LHX3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a LHX3 gén mind a 8,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) LHX3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LHX3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the endocrine system

Még 12 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LHX3 gén: LIM homeobox 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. LHX3 gén: LIM homeobox 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lhx3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet