Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MEN1

menin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.1
Koordináták
11. kromoszóma: 64 803 516–64 810 551 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 7 kb
Fehérje
610 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000450708.7NM_001370259.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Multiple Endocrine NeoplasiaAutoszomális domináns

      Multiple endocrine neoplasia (MEN) is a group of rare inherited cancer syndromes characterized by the development of two or more endocrine gland tumors, sometimes with tumor development in other tissues or organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MEN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a MEN1 helyét zárójel jelöli. A MEN1 és környékén 38 gén a 11. kromoszómán, 64 307 034–65 307 033 között.11. kromoszóma11q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESRRA: 64 305 080–64 317 859, előre szálTRMT112: 64 316 460–64 318 086, fordított szálTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, előre szálPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, előre szálCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, előre szálRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, előre szálSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, előre szálSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, fordított szálNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, fordított szálRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, fordított szálPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, fordított szálSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, fordított szálMAP4K2MEN1: 64 803 516–64 810 551, fordított szálMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, fordított szálCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, fordított szálEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, fordított szálATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, előre szálPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, fordított szálGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, fordított szálMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, fordított szálBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, előre szálARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, előre szálARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, előre szálSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, előre szálNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, fordított szálCDCA5: 65 066 299–65 084 164, fordított szálZFPL1: 65 084 210–65 088 409, előre szálZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, fordított szálVPS51: 65 089 324–65 111 862, előre szálVPS51TM7SF2: 65 111 845–65 116 677, előre szálTM7SF2ZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, fordított szálFAU: 65 120 182–65 122 221, fordított szálSYVN1: 65 121 780–65 146 912, fordított szálMRPL49: 65 122 183–65 127 371, előre szálSPDYC: 65 166 137–65 173 380, előre szálSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, előre szálCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, előre szálPOLA2: 65 261 928–65 326 543, előre szálCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, előre szálCDC42EP2A MEN1 ábrája: 10 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán10. exon: 87 ismert betegségokozó hely9. exon: 53 ismert betegségokozó hely8. exon: 33 ismert betegségokozó hely7. exon: 41 ismert betegségokozó hely6. exon: 16 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 36 ismert betegségokozó hely3. exon: 56 ismert betegségokozó hely2. exon: 129 ismert betegségokozó hely10. exon: 64 803 516–64 804 816, 1301 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 64 805 034–64 805 198, 165 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 64 805 635–64 805 770, 136 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 64 806 232–64 806 368, 137 bázis. 8 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 64 807 011–64 807 098, 88 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 64 807 179–64 807 219, 41 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 64 807 552–64 807 680, 129 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 64 807 891–64 808 099, 209 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 64 809 665–64 810 132, 468 bázis. 26 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 64 810 514–64 810 551, 38 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1833 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MEN1 gént

504

pozíció a(z) MEN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MEN1 gén mind a 7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (103)

Az itt található, oldallal rendelkező MEN1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A176Pc.526G>C3. exon64 808 019Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A242Hfs*6c.723_724del4. exon64 807 610Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A242Vc.725C>T4. exon64 807 610Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A380Sfs*29c.1136dup8. exon64 805 683Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A467Gfs*59c.1400_1413del10. exon64 804 753Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A467Rfs*98c.1375_1391dup10. exon64 804 775Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>G2. exon64 810 109Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>T2. exon64 810 109Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3G>A2. exon64 810 107Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.196_200dup2. exon64 809 909Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 103 MEN1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MEN1 gén: menin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/men1

Vancouver

Dante Labs. MEN1 gén: menin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/men1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet