Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 33,7 kb
Fehérje
1107 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CDC2
Korábbi jelölések
POLD
MANE Select transzkriptum
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Colorectal Cancer, Susceptibility To, 10Autoszomális domináns

      Any colorectal cancer in which the cause of the disease is a mutation in the POLD1 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Polymerase Proofreading-Related Adenomatous PolyposisAutoszomális domináns
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autoszomális domináns

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A POLD1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a POLD1 helyét zárójel jelöli. A POLD1 és környékén 32 gén a 19. kromoszómán, 49 901 181–50 901 180 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, fordított szálNUP62: 49 906 825–49 929 926, fordított szál: 49 909 501–49 958 391, fordított szálATF5: 49 923 910–49 933 935, előre szálATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, fordított szálSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, előre szálSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, fordított szálVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, előre szálZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fordított szálIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, előre szálMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fordított szálKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, előre szálNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fordított szálNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, előre szálPOLD1: 50 415 799–50 428 409, előre szálSPIB: 50 418 931–50 431 314, előre szálSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, előre szálMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fordított szálGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, előre szálEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fordított szálJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fordított szálASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fordított szálLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fordított szálSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, előre szálC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fordított szálSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, előre szálCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, előre szálGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fordított szálSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, előre szálACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fordított szálKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fordított szálKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, előre szálKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, előre szálKLK2A POLD1 ábrája: 27 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 384 347–50 384 390, 44 bázis2. exon: 50 398 851–50 399 053, 203 bázis3. exon: 50 399 371–50 399 484, 114 bázis4. exon: 50 401 778–50 401 924, 147 bázis5. exon: 50 401 999–50 402 124, 126 bázis6. exon: 50 402 205–50 402 373, 169 bázis7. exon: 50 402 454–50 402 535, 82 bázis8. exon: 50 402 612–50 402 741, 130 bázis9. exon: 50 403 053–50 403 219, 167 bázis10. exon: 50 403 493–50 403 597, 105 bázis11. exon: 50 406 182–50 406 322, 141 bázis12. exon: 50 406 407–50 406 517, 111 bázis13. exon: 50 406 983–50 407 174, 192 bázis14. exon: 50 407 327–50 407 415, 89 bázis15. exon: 50 408 785–50 408 901, 117 bázis16. exon: 50 409 122–50 409 235, 114 bázis17. exon: 50 409 519–50 409 666, 148 bázis18. exon: 50 413 426–50 413 521, 96 bázis19. exon: 50 413 742–50 413 879, 138 bázis20. exon: 50 414 815–50 414 990, 176 bázis21. exon: 50 415 438–50 415 590, 153 bázis22. exon: 50 415 724–50 415 826, 103 bázis23. exon: 50 416 396–50 416 528, 133 bázis24. exon: 50 416 610–50 416 723, 114 bázis25. exon: 50 417 045–50 417 097, 53 bázis26. exon: 50 417 172–50 417 269, 98 bázis27. exon: 50 417 842–50 418 014, 173 bázis1510152025275′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33,7 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3324 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLD1 gént

8

pozíció a(z) POLD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POLD1 gén mind a 33,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLD1 gén: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1 gén: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pold1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet