Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q22
Koordináták
1. kromoszóma: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 6,8 kb
Fehérje
536 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
GLUC, GBA
MANE Select transzkriptum
ENST00000368373.8NM_000157.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Gaucher Disease

    • Autoszomális recesszív

      Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder encompassing three main forms (types 1, 2 and 3), a fetal form and a variant with cardiac involvement (Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification or Gaucher-like disease).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy, supportive care, bone marrow transplantation

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GBA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a GBA1 helyét zárójel jelöli. A GBA1 és környékén 36 gén a 1. kromoszómán, 154 737 851–155 737 850 között.1. kromoszóma1q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fordított szálKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fordított szálPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fordított szálPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fordított szálSHC1: 154 962 284–154 974 452, fordított szálSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, előre szálCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, előre szálFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, előre szálLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, előre szálDCST2: 155 018 520–155 033 781, fordított szálDCST1: 155 033 824–155 050 930, előre szálADAM15: 155 050 566–155 062 780, előre szálADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, előre szálEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, előre szálEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, előre szálEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, előre szálEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, előre szálDPM3: 155 138 457–155 140 595, fordított szálDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fordított szál: 155 169 409–155 187 272, fordított szálTRIM46: 155 173 787–155 184 971, előre szálTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, fordított szálMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fordított szálTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, előre szálMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, fordított szálGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fordított szálENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fordított szálSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fordított szálCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, előre szálHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fordított szálFDPS: 155 304 786–155 320 666, előre szálFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, előre szálRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fordított szálASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, előre szálMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fordított szálYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, fordított szálYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, előre szálDAP3A GBA1 ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán11. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 15 ismert betegségokozó hely9. exon: 41 ismert betegségokozó hely8. exon: 49 ismert betegségokozó hely7. exon: 38 ismert betegségokozó hely6. exon: 39 ismert betegségokozó hely5. exon: 24 ismert betegségokozó hely4. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 15 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 155 234 452–155 235 100, 649 bázis10. exon: 155 235 195–155 235 311, 117 bázis9. exon: 155 235 681–155 235 844, 164 bázis8. exon: 155 236 245–155 236 469, 225 bázis7. exon: 155 237 341–155 237 578, 238 bázis6. exon: 155 238 134–155 238 306, 173 bázis5. exon: 155 238 517–155 238 650, 134 bázis4. exon: 155 239 616–155 239 762, 147 bázis3. exon: 155 239 886–155 240 077, 192 bázis2. exon: 155 240 630–155 240 717, 88 bázis1. exon: 155 241 086–155 241 249, 164 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1611 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GBA1 gént

294

pozíció a(z) GBA1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 294 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (177 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a GBA1 gén mind a 6,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GBA1 gén: glucosylceramidase beta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1 gén: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gba1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet